黏脂貯積癥Ⅱ型 的檢查：

血清乳酸脫氫酶（LDH） 血清乳酸脫氫酶同工酶（LDHI） 血清免疫球蛋白E（IgE） 尿常規 一般攝片檢查 血清免疫球蛋白G（IgG） 血清免疫球蛋白D（IgD）

尿中無(wú)過(guò)多的酸性黏多糖排出。培養的皮膚成纖維細胞及各種組織內有包涵體，溶酶體內有多種酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、巖藻糖苷酶等，而血清中這些酶的活性增高。電鏡檢查可見(jiàn)溶酶體腫脹。其內充以有包膜的致密物質(zhì)。
X線(xiàn)檢查：X線(xiàn)表現為多發(fā)性骨發(fā)育不良。早期幼兒有明顯的骨膜新骨形成，這種改變尤以股骨和肱骨的骨干周?chē)鸀轱@著(zhù)。在兩歲以?xún)?，骨發(fā)育不良可呈進(jìn)行性加重。到兩歲時(shí)，上肢長(cháng)管骨粗短。髂骨發(fā)育不全，髖臼變淺，脊柱改變以下胸椎和上腰椎處為著(zhù)，椎突短而圓，呈鳥(niǎo)嘴狀?？砂l(fā)生明顯的胸腰部駝背。肋骨呈船槳狀。掌骨不規整，增寬，呈圓錐樣，指骨呈子彈狀。顱骨增厚?？捎行呐K擴大及肺部感染征象。