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亨延頓舞蹈病

亨延頓舞蹈病 的檢查:

腦脊液蛋白定性 顱腦超聲檢查 腦電圖檢查 顱腦CT檢查

腦脊液可發(fā)現γ-氨基丁酸水平下降。
1.遺傳學(xué)檢測 是確診重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重復拷貝數,正常人不超過(guò)38個(gè)拷貝,患者在39個(gè)以上,至今未發(fā)現重疊現象,陽(yáng)性率高,只需檢測患者本人,可作到疾病癥狀前診斷和產(chǎn)前診斷等。
2.腦電圖 可有彌漫性異常,無(wú)特異性。主要為低波幅快波,尤其額葉明顯,異常率占88.9%。α活動(dòng)減少或無(wú),波幅降低。視覺(jué)誘發(fā)電位波幅降低,但首波部分潛伏期正常?;颊逷100不正常,檢測P300可能作為本病早期智能障礙的客觀(guān)指標。
3.影像學(xué)檢查 頭部CT或MRI對于診斷亨廷頓病具有重要的臨床價(jià)值,典型的影像學(xué)特點(diǎn)是雙側尾狀核萎縮,導致側腦室額角外側面向外膨起。SPECT檢查發(fā)現尾狀核和豆狀核區血流明顯下降,額葉和頂葉血流也有下降,與患者這些部位的病理改變有關(guān)。PET表現尾狀核區葡萄糖代謝明顯降低,尾狀核區的代謝活性下降可出現在尾狀核萎縮前。

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