亨廷頓病

亨廷頓病(Huntington disease，HD)是一種以不自主運動(dòng)、精神異常和進(jìn)行性癡呆為主要臨床特點(diǎn)的顯性遺傳性神經(jīng)系統變性病。屬于基因動(dòng)態(tài)突變病或多谷酰胺重復病的范疇。因亨廷頓病以舞蹈癥狀為突出的臨床癥狀，曾將本病命名為大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進(jìn)行性舞蹈病或遺傳性舞蹈病。
此病在1872年由美國內科醫師Huntington對臨床癥狀首先進(jìn)行了描述，1911年Alzheimer對病理改變作了觀(guān)察，1993年確定其致病基因位于第4對常染色體短臂63位點(diǎn)，此基因編碼的蛋白，命名為亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點(diǎn)是紋狀體和大腦皮質(zhì)的神經(jīng)細胞脫失，最近發(fā)現在大腦皮質(zhì)存在泛素陽(yáng)性神經(jīng)細胞核內包涵體和營(yíng)養不良神經(jīng)突起。