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小兒糖原貯積?、?span id="jrtfb9j" class="h1_sm f14">別名:小兒糖原累積?、?/span>

糖原貯積?、偷念A防可參照糖原貯積病的預防方法。應包括妊娠期間預防感染,避免高齡生育、近親婚配,避免輻射、接觸化學(xué)物質(zhì)、遺傳物質(zhì)異常等。預防性?xún)?yōu)生措施:
1.禁止近親結婚。
2.婚前檢查以期發(fā)現不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3.攜帶者的檢出 通過(guò)群體普查、家系調查及系譜分析、實(shí)驗室檢查等手段確定是否為遺傳病,并確定遺傳方式等。
4.遺傳咨詢(xún)。
5.產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷或宮內診斷,是預防性?xún)?yōu)生學(xué)的一項重要措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有①羊水細胞培養及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應用);④X線(xiàn)檢查(妊娠5個(gè)月后),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定(受孕40~70天時(shí)),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過(guò)以上技術(shù)的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

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  • 吳 儉 吳 儉 主任醫師
    南昌大學(xué)第一附屬醫院
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