小兒半乳糖血癥別名：小兒半乳糖血
發(fā)病機制尚未完全清楚，預防措施參照遺傳性疾病進(jìn)行。
由于已證明病兒皮膚成纖維細胞有Gal-1-PUT酶異常，因此通過(guò)培養羊水細胞的酶分析顯示Gal-1-PUT活性減低，可做出產(chǎn)前診斷。Nadler等已用此法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，但由于有簡(jiǎn)便易行的新生兒篩選方法，而且若能早期發(fā)現并控制飲食，病兒能正常發(fā)育，故對是否應做產(chǎn)前診斷尚有爭議。
患者在妊娠期間限制牛奶和奶制品的攝入，這樣既可減輕母親的病情又可預防嬰兒發(fā)生先天性白內障。
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