重視做好遺傳疾病的預防工作，有家族史的孕婦應進(jìn)行產(chǎn)前檢查和突變基因攜帶者檢測，羊水檢查證明為男孩后，再進(jìn)一步測定Btk基因有否突變，以便早期診斷和正確處理。
1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線(xiàn)照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線(xiàn)，慎用一些化學(xué)藥物，注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營(yíng)養，及時(shí)治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢(xún)及家族調查 雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢(xún)是很有價(jià)值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險性;如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發(fā)現有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進(jìn)行檢查，患者的子女應在出生開(kāi)始就仔細觀(guān)察有無(wú)疾病發(fā)生。
3.產(chǎn)前診斷 某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如培養的羊水細胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學(xué)檢測可診斷 CGD、X聯(lián)無(wú)丙種球蛋白血癥、嚴重聯(lián)合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。近年在我國各地陸續出現X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥散發(fā)病例，及早準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(xún)(產(chǎn)前診斷甚至宮內治療)非常重要。