先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥別名：腎上腺性變態(tài)綜合征
如果早期診斷，甚至在手術(shù)矯正重型器官畸形以前即開(kāi)始抑制ACTH分泌。那么外觀(guān)可正常發(fā)現，發(fā)育也極好。延遲治療則不可避免引起生長(cháng)受阻，如并發(fā)冠心病，會(huì )早期死于心肌梗塞。在某些女性假兩性畸形，治療后會(huì )來(lái)月經(jīng)。當畸形不嚴重或經(jīng)手術(shù)矯正后患者可能懷孕，生育。
1.新生兒CAH的篩查 主要指新生兒21-OHD的篩查診斷。目的是預防危及生命的腎上腺皮質(zhì)危象以及由此導致的腦損傷或死亡、預防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯誤，預防過(guò)多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理發(fā)育等障礙，使患兒在臨床癥狀出現之前及早得到診治。
新生兒CAH篩查方法是對每位出生的嬰兒在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的濾紙片上，通過(guò)用各種檢測方法，如酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA)，熒光免疫法等測定濾紙血片中17-OHP濃度來(lái)進(jìn)行早期診斷。正常嬰兒出生后17-OHP可>90nmol/L，12～24h后降至正常。17-OHP水平與出生體重有一定關(guān)系，正常足月兒17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低體重(1500～2700g)為一40nmol/L，極低體重(<1500g)為50nmol/L，出生后的新生兒如合并某些心肺疾病時(shí)17-OHT也會(huì )上升，由于上述原因可導致假陽(yáng)性率和召回率升高。一般篩查時(shí)17-OHP>500nmol/L為典型CAH，150～200nmol/L可見(jiàn)于各種類(lèi)型的CAH或假陽(yáng)性。17-OHP篩查的陽(yáng)性切割點(diǎn)仍應根據各實(shí)驗室方法制定，并通過(guò)長(cháng)期觀(guān)察、總結經(jīng)驗來(lái)加以調整。陽(yáng)性病例需密切隨訪(fǎng)，通過(guò)測定血漿皮質(zhì)醇、睪酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以確診。
2.產(chǎn)前診斷和治療 對CAH先癥者及父母應進(jìn)行21羥化酶基因分析。當母親再次懷孕時(shí)，于孕4～5周時(shí)，口服地塞米松20μg/(m2?d)(一般1～1.5mg/d)，在孕9～11周時(shí)，絨毛膜(CVS)活檢做染色體檢測，DNA進(jìn)行CYP21B基因分析，如上述結果提示該胎兒為男性，雜合子或正常胎兒，可中斷地塞米松治療。羊水檢測提示胎兒為女性純合子患兒的可能性大時(shí)，那么地塞米松治療至胎兒出生為止。
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