外陰肉瘤好發(fā)于大陰唇、陰蒂、和尿道周?chē)?。起初時(shí)腫塊很小，位于皮下，可無(wú)任何癥狀，在體檢或無(wú)意中發(fā)現。以后腫塊逐漸增大，侵犯 皮膚形成潰瘍，當合并感染時(shí)可出現疼痛出血。部分表現為進(jìn)行性增大的結節，可為單個(gè)或多個(gè)結節。大小一般為1.5～4.0cm，也有大至9cm，小至0.5cm的。位于淺表的腫瘤，早期就引起皮膚潰瘍。深在者往往沿深筋膜生長(cháng)，硬韌。結節狀區域不易活動(dòng)，有時(shí)有疼痛或壓痛。
外陰上皮樣肉瘤有時(shí)診斷確實(shí)很困難，需結合臨床、實(shí)驗室檢查、組織病理學(xué)檢查加以診斷。因本瘤生長(cháng)緩慢，無(wú)特殊不適，臨床中容易發(fā)生誤診，應先排除轉移可能，同時(shí)借助于光鏡、電鏡和各項免疫組化指標檢測或特殊染色，必要時(shí)檢測細胞遺傳學(xué)異常。Kasamatsu等(2001)報道1例外陰上皮樣肉瘤被誤診達8年?；颊咴谕怅幗Y節初次切除后診為皮膚壞死，復發(fā)后再次局部切除診為瘢痕增生，第二次復發(fā)伴局部淺表腹股溝淋巴結水腫，活檢認為是肉芽腫性淋巴結炎，直至后來(lái)重新閱片時(shí)才正確診為上皮樣肉瘤。

與巴氏腺囊腫、炎癥性肉芽腫、纖維瘤、脂肪瘤等鑒別。另外，本瘤還需與低分化鱗癌、腺癌以及上皮樣外周神經(jīng)纖維瘤、上皮樣平滑肌肉瘤、上皮樣橫紋肌肉瘤、上皮樣血管肉瘤、單相上皮型滑膜肉瘤、無(wú)色素性惡性黑色素瘤和惡性橫紋肌樣瘤等鑒別。