通常發(fā)病年齡為10歲以?xún)然純?，男性多于女性?br /> 癥狀與體征：表現為可觸及的腫塊，但很少有疼痛。腫瘤侵及手部或足部，由于多發(fā)病變可以造成病殘。病變侵及長(cháng)管狀骨，使內生軟骨骨化不能正常進(jìn)行，骨骺板不能正常生長(cháng)，因而肢體可以出現短縮，彎曲畸形。如前臂向尺側彎曲畸形，下肢膝外翻等。當患者達到成年時(shí)，腫瘤可停止生長(cháng)。成人多發(fā)內生軟骨瘤病可發(fā)生惡性變，惡變率約為5%～25%。
多發(fā)內生軟骨瘤病，常在兒童時(shí)期出現癥狀，至青春期畸形明顯，以后逐漸穩定。
依據病史，臨床癥狀及體征，X線(xiàn)的表現，一般診斷不難。

應注意與滑囊腫、纖維性骨皮質(zhì)缺損、干骺端發(fā)育不良相鑒別。