由于肥大細胞白血病常為肥大細胞增多的進(jìn)展期表現，一般有兩大類(lèi)特異性表現。
1.由肥大細胞浸潤所致 如肝、脾、淋巴結腫大，或引起骨損害、骨壓痛或溶骨性損害;皮膚浸潤引起瘙癢、發(fā)紅，出現色素性蕁麻疹，范圍大小不等，呈棕色素斑疹或丘疹，有時(shí)呈結節，皮膚劃痕試驗陽(yáng)性。
2.肥大細胞胞質(zhì)內有異染顆粒，內含肝素、透明質(zhì)酸，并能產(chǎn)生組胺、多種糖胺聚糖(glycosaminoglycans)、激肽、前列腺素等 釋放組胺可引起較頑固的胃十二指腸潰瘍，出現腹痛、嘔血、黑便，以及頭痛;面部、四肢水腫。大量組胺釋放可引起患者突然出現皮膚潮紅、支氣管痙攣、心悸、蕁麻疹，甚至休克。肝素釋放過(guò)多可引起出血傾向。此外，可有乏力、發(fā)熱、體重下降、厭食。
國內診斷標準如下：
1.臨床上有白血病或肥大細胞增生癥的臨床表現：①淋巴結、肝或脾腫大;②肥大細胞釋放組胺和其他物質(zhì)引起的局部和全身變化，包括皮膚潮紅、色素性蕁麻疹、皮膚瘙癢、發(fā)作性支氣管痙攣、呼吸困難、心悸、低血壓、暈厥、休克等癥狀。
2.外周血中有肥大細胞(組織嗜堿細胞)。
3.骨髓象中肥大細胞明顯增生，占有核細胞30%以上。
4.尿內組胺升高。
5.骨髓干抽或有皮膚及臟器浸潤時(shí)，需做活體組織檢查確診。

1.肥大細胞病 肥大細胞病也有高組胺血癥所致的一系列臨床表現，和肥大細胞白血病的鑒別主要根據骨髓中肥大細胞數量，>30%則診斷為肥大細胞白血病。此外，貧血和血小板減少的存在及幼稚型肥大細胞的出現也支持白血病的診斷。
2.嗜堿粒細胞白血病 它和肥大細胞白血病也均可有高組胺血癥的一系列臨床表現，二者鑒別點(diǎn)已在嗜堿性粒細胞白血病部分提及。