腹肌發(fā)育不良的程度和部位不同，臨床表現有較大的差異。腹肌發(fā)育不良嚴重者，臨床出現典型的“梅干腹”，即腹部向前及兩側膨出，臍向上移。皮膚較干，變薄，皺襞很多。透過(guò)腹壁，可見(jiàn)到腸蠕動(dòng)。很易捫到或見(jiàn)到巨大的膀胱輪廓、擴張的輸尿管、多囊或積水的腎。
局部腹壁肌肉發(fā)育不良者，該部或輕或重地膨隆。部分腹腔內臟突入其中，形成腹壁疝。表現覆蓋的皮膚薄不均勻。透過(guò)薄的腹壁，也可見(jiàn)到包容的內臟形狀。
腹壁肌肉發(fā)育不良輕者，畸形較輕微。外觀(guān)體態(tài)接近正常。
伴發(fā)臍尿管未閉的患兒，從臍部持續溢出尿液，臍周皮膚常發(fā)生刺激疹。伴發(fā)其他系統的先天性畸形，應當有其特有的臨床表現。
1.臨床癥狀 依據典型的臨床表現，很少被漏診。重要的是及早發(fā)現肺功能不良及泌尿系統的畸形。
2.體格檢查 生后詳細體驗應列為常規。不難發(fā)現呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如肛門(mén)閉鎖、臍尿管末閉等。已初步診斷PBS者，應進(jìn)一步檢查。
3.影像學(xué)及實(shí)驗室檢查。

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