1989年馬賽國際會(huì )議將拉福拉病作為一種單獨的疾病實(shí)體。
1.本病好發(fā)于兒童晚期和青春期。
2.患者半數始以局部性抽搐發(fā)作，故早期多被診斷為普通性癲癇。在數月內可進(jìn)行性發(fā)展出現肌陣攣發(fā)作，并且逐漸布及全身。發(fā)作可因噪聲、驚嚇、激動(dòng)、意外的觸覺(jué)刺激以及某種持久的活動(dòng)而誘發(fā)或加劇，甚至發(fā)展為一連串的肌陣攣，并轉呈伴有意識喪失的全身性抽搐。
3.隨疾病的惡化，肌陣攣越來(lái)越多地干擾患者活動(dòng)，直到功能?chē)乐厥軗p，語(yǔ)言受累。神經(jīng)檢查可發(fā)現肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時(shí)，在肌陣攣和癇性發(fā)作出現之前，患者已有視幻覺(jué)或表現為易激惹、脾氣古怪、進(jìn)行性認知功能衰退。
4.少數患者失聰為早期體征。肌張力低下、腱反射受損以及罕見(jiàn)的錐體束征是疾病的后期表現。
5.多數難以生存至25歲。對于有一些40歲以后發(fā)病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著(zhù)不同的遺傳基礎。
6.患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。本病須靠神經(jīng)病理診斷。采用腦組織活檢方法在大腦皮質(zhì)神經(jīng)細胞內可查見(jiàn)Lafora小體，該小體在神經(jīng)細胞胞質(zhì)內呈圓形，直徑為3～30μm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽(yáng)性反應，進(jìn)行電鏡觀(guān)察有助確診。
本癥尚無(wú)特效治療，患者最終多因臥床不起及反復發(fā)生感染而死亡。
依據本病臨床表現，好發(fā)于兒童晚期和青春期;在數月內可進(jìn)行性發(fā)展出現肌陣攣發(fā)作，并且逐漸布及全身;患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電等;可考慮本病。確診須靠神經(jīng)病理診斷。

注意和其他常染色體隱性遺傳性疾病、肌陣攣性癲癇等鑒別。