1962年，Rettig在文獻中報道了第1例膈下食管憩室。病人為男性，44歲。主訴為上腹部疼痛3個(gè)月，疼痛在進(jìn)餐后發(fā)作。偶爾，嘔吐出未經(jīng)消化的食物后可誘發(fā)上腹部疼痛;發(fā)病后體重減輕6.8kg(15磅)。上消化道鋇餐造影檢查顯示病人左膈下有一憩室，憩室頸部發(fā)自腹段食管的前壁;病人做Valsalva試驗(Valsalva maneuver)時(shí)，可見(jiàn)憩室自膈下通過(guò)食管裂孔向膈上疝入胸腔，同時(shí)合并有食管旁疝。病人入院后接受了手術(shù)治療。術(shù)中發(fā)現膈下憩室來(lái)自腹段食管的右前壁，距胃食管結合部近端約1.5cm，憩室長(cháng)度5cm，憩室底部與頸部的直徑分別為5cm和2cm，憩室內含有少量血液。手術(shù)切除憩室后病人術(shù)后恢復順利。術(shù)后重復上消化道鋇餐造影檢查未見(jiàn)異常。病人術(shù)前上消化道鋇餐造影檢查與術(shù)中探查時(shí)其膈下食管憩室的大體形態(tài)。病人術(shù)前未做食管測壓檢查。
Coburn等報道的病例為一84歲的女性病人，其主要癥狀為劇烈的劍突下疼痛，有時(shí)向背部放散，病史長(cháng)達6年。劍突下疼痛在進(jìn)食后加重，在取仰臥位或右側臥位時(shí)疼痛可以緩解。病人無(wú)胃食管反流、貧血或黑便。上消化道鋇餐造影檢查發(fā)現膈下有一最大徑為6cm的憩室，該憩室起源于腹段食管的左前外側。
食管鏡檢查見(jiàn)食管距切齒48cm處其黏膜均屬正常，未見(jiàn)憩室。胃鏡檢查發(fā)現距賁門(mén)近端2cm處有一直徑為1cm左右的憩室開(kāi)口，其黏膜類(lèi)似食管黏膜。食管測壓顯示食管距切齒50cm處有一范圍約5cm的高壓區。病人在做反復吞咽動(dòng)作時(shí)證實(shí)該高壓區遠端2cm處(憩室下方)的食管肌肉不能完全松弛。食管測壓還發(fā)現病人的整個(gè)食管下段壓力升高，振幅高達8.0kPa(60mmHg);吞咽時(shí)隨著(zhù)吞咽動(dòng)作食管下段肌肉發(fā)生延期收縮和同期收縮。但是，上消化道鋇餐造影檢查時(shí)鋇劑通過(guò)食管和進(jìn)入胃腔內無(wú)明顯的通過(guò)延遲或遲緩現象。Cobum等認為，膈下食管憩室與異常食管壓力曲線(xiàn)乃是由于食管遠端括約肌(distal-sphinctor)不能完全松弛所致。此例膈下食管憩室病人未做外科手術(shù)治療，經(jīng)內科保守治療后其臨床癥狀改善，之后隨訪(fǎng)1年，病人的一般健康狀況良好。
結合臨床表現，主要依靠X線(xiàn)鋇劑造影確診。

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