1.腹部腫塊 在新生兒及嬰兒常以腹部無(wú)痛性腫塊就診。觸診腫塊多呈囊性感，表面光滑，無(wú)壓痛，部分患者有腫塊大小變化病史。
2.疼痛 除嬰幼兒外，絕大多數病兒均能陳述上腹部痛和臍周疼痛，腹痛多為間歇性并伴嘔吐，頗像胃腸道疾患。大量飲水后出現腰痛是本病的一大特點(diǎn)，是腎盂因利尿突然擴張而引起的疼痛。另外還可因合并的結石活動(dòng)或血塊堵塞而引起絞痛。
3.血尿 血尿發(fā)生率在10%～30%左右，可因腎盂內壓力增高，腎髓質(zhì)血管斷裂所致，也可由感染或結石引起。
4.感染 尿路感染多見(jiàn)于兒童，一旦出現，病情重且不易控制，常伴有全身中毒癥狀，如高熱、寒戰和敗血癥。
5.高血壓 無(wú)論在小兒或成人均可出現高血壓，可能是因腎內血管受壓而導致的腎素分泌增多所致。
6.腎破壞 腎破壞多為外傷性，常導致急性腹膜炎表現。
7.尿毒癥 因本病常合并其他的泌尿系畸形，或因雙側腎積水，晚期可有腎功能不全表現，如無(wú)尿、貧血、生長(cháng)發(fā)育遲緩及厭食等消化系統紊亂癥狀。
腎盂輸尿管連接部梗阻缺乏泌尿系統的特異癥狀，許多患者是健康體格檢查時(shí)被發(fā)現的，還有些患兒是在跌倒碰撞后出現血尿或腎破裂時(shí)才被發(fā)現。通過(guò)現代影像學(xué)檢查，腎盂輸尿管連接部梗阻的診斷一般并不困難。除確診外，還應了解病變是一側還是兩側，有無(wú)其他并發(fā)癥，如感染、結石、腫瘤等，并應同時(shí)估計兩側腎臟的功能狀態(tài)，以便選擇正確的治療方案。

1.下腔靜脈后輸尿管 亦可引起上段輸尿管梗阻而表現輸尿管和腎盂積水。但其梗阻原因是腔靜脈壓迫輸尿管，而非輸尿管本身病變。IVU檢查顯示腎盂及上段輸尿管擴張積水，輸尿管呈“S”形，并向中線(xiàn)移位。如果IVU結果不滿(mǎn)意，逆行造影有助明確診斷。
2.輸尿管結石 腎盂輸尿管連接處的結石也可引起腎積水，需與盂管交界處狹窄鑒別。輸尿管結石多有陣發(fā)性絞痛和血尿病史。X線(xiàn)平片上可見(jiàn)輸尿管行程有不透光影。IVU和逆行造影檢查顯示結石梗阻以上輸尿管和腎盂積水，梗阻部位呈杯口狀，陰性結石在梗阻部位有充盈缺損。CT檢查對診斷比較困難的陰性結石有幫助。
3.輸尿管結核 輸尿管結核可因輸尿管壁結核病變致輸尿管狹窄。但輸尿管結核很少是原發(fā)性的，均繼發(fā)于腎結核。早期有結核的全身癥狀，如食欲不振、消瘦、盜汗、低熱等，并有尿頻、尿急、尿痛等膀胱刺激癥狀。B超、IVU或逆行尿路造影檢查除顯示腎輸尿管積水外，尚表現腎盂腎盞破壞并有空洞，輸尿管呈串珠樣狹窄改變，管壁僵硬，表面不光滑。
4.輸尿管腫瘤 輸尿管腫瘤可致輸尿管梗阻，引起腫瘤以上輸尿管擴張積水。但臨床上以間歇性無(wú)痛性肉眼血尿為主要表現。尿液中腫瘤細胞陽(yáng)性。IVU及逆行尿路造影顯示輸尿管管腔狹窄，內有充盈缺損，其下方擴張呈杯口狀改變。