1.泌尿系表現 小的病變可無(wú)癥狀，常在體格檢查如B超或CT檢查時(shí)被意外發(fā)現。大的腫瘤因壓迫十二指腸或胃可出現胃腸道癥狀。若因自發(fā)性破裂導致腫瘤內或腫瘤周?chē)鲅?，可造成腰部疼痛，甚至突發(fā)劇痛，嚴重者可在較短時(shí)間內出現休克。血尿較少見(jiàn)。
2.腎外表現 面部蝶形分布的皮脂腺瘤、癲癇、智力減退等。
依據上述癥狀和體征，結合影像學(xué)檢查可明確診斷。

1.腎細胞癌 也表現為腰痛、腰腹部腫塊及血尿。但無(wú)痛性間隙性肉眼血尿更明顯，發(fā)現腰腹部腫塊往往較晚，因腫瘤破裂出血所致休克和急腹癥者甚為少見(jiàn)。超聲檢查往往呈低回聲或不均勻回聲。腎動(dòng)脈造影實(shí)質(zhì)期可見(jiàn)腎影增大及造影劑聚集。IVU示腎盂腎盞多有破壞表現。CT可見(jiàn)腎內密度不均、邊緣不規則、與周?chē)＝M織分界不清的實(shí)質(zhì)性腫塊，腫塊的CT值略低于正常腎實(shí)質(zhì)。增強掃描示腫塊的CT值高于正常腎實(shí)質(zhì)。
2.腎母細胞瘤 其主要臨床表現也為進(jìn)行性增大的腹部腫塊，但多發(fā)生于兒童。病情進(jìn)展迅速且伴惡病質(zhì)表現，超聲檢查呈細小散在的低回聲光點(diǎn)，IVU示腎盂腎盞有明顯破壞或缺失。
3.多囊腎 腰痛和腰腹部腫塊與本病相似，但其病程進(jìn)展緩慢，血尿、高血壓及腎功能損害均較明顯。IVU示雙腎影增大，邊緣不規則，腎盞伸長(cháng)、變形。超聲檢查腎實(shí)質(zhì)內多發(fā)的圓形無(wú)回聲暗區。CT檢查示雙腎增大，腎實(shí)質(zhì)內可見(jiàn)多數邊緣光滑、大小不等的囊性腫塊。
4.腹腔內實(shí)質(zhì)臟器破裂 表現為突發(fā)性腹痛、反跳痛及腹肌緊張，因嚴重出血而導致休克，易與腎錯構瘤自發(fā)破裂出血相混淆。但出血前已有原發(fā)臟器病變，如肝癌等。外傷或劇烈活動(dòng)常為破裂出血的誘因。無(wú)血尿表現，IVU示腎盂腎盞形態(tài)正常，超聲檢查腎臟為正常聲像。