1.主要表現為原發(fā)性性腺發(fā)育不全，小睪丸、小陰莖，也常表現為隱睪，睪丸中曲細精管發(fā)育不良，但間質(zhì)細胞常增生。
2.體態(tài)外形常與吐納綜合征相似 身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、盾胸、乳頭間距增大、肘外翻、指甲過(guò)凸及其他畸形，故稱(chēng)男性或假性的Turner綜合征。
3.常伴肺動(dòng)脈瓣狹窄等心臟畸形。
4.智力常低下并伴眼瞼下垂。
5.重要的是染色體核型分析常有畸變，多為嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。
6.無(wú)明顯家族史。
1.主要表現為原發(fā)性性腺發(fā)育不全，小睪丸、小陰莖，也常表現為隱睪，睪丸中曲細精管發(fā)育不良，但間質(zhì)細胞常增生，血睪酮分泌正?；蚪档?，尿促性腺激素增高。
2.體態(tài)外形常與吐納綜合征相似 身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、質(zhì)胸、乳頭間距增大、肘外翻、指甲過(guò)凸及其他畸形，故稱(chēng)男性或假性的Turner綜合征。
3.常伴肺動(dòng)脈瓣狹窄等心臟畸形。
4.智力常低下并伴眼瞼下垂。
5.重要的是染色體核型分析常有畸變，多為嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。
6.無(wú)明顯家族史。

本征歸類(lèi)較混亂，須鑒別的有以下綜合征。1.Turner綜合征 顯然本質(zhì)差別是女性，先天性卵巢發(fā)育不全，染色體核型主要是45，XO。
2.異型Turner綜合征 Turner綜合征是卵巢呈纖維條索狀不發(fā)育。而本綜合征是有一側睪丸發(fā)育但不完善，也稱(chēng)Turner男性假兩性畸形。
3.Noonan綜合征 曾有人將男性Turner綜合征歸類(lèi)于Noonan綜合征。相似之處是男性Turner綜合征臨床特征的頭4點(diǎn)均符合。需指出的是：①Noonan綜合征男女均可發(fā)病;②主要表現為先天性心臟病，而性腺發(fā)育不全不一定存在，性腺可不發(fā)育到正常發(fā)育;③特別應指出的是染色體核型正常(詳見(jiàn)Noonan綜合征)。
4.Bonnevie-Ullrich綜合征 有人曾認為男性Turner綜合征就是本征。主要有以下幾點(diǎn)可供參考：①本征男女均可發(fā)病;②乳兒期有特征性的淋巴管擴張性水腫;③其主要異?？赡苁墙Y締組織受累，而先心病不是主要畸形;④染色體核型正常。