因發(fā)生的部位、大小、類(lèi)型及有無(wú)胃黏膜，臨床表現有所不同。一般可終身無(wú)癥狀，發(fā)生合并癥時(shí)才出現癥狀。
1.消化道梗阻 回腸、回盲部、空腔部的重復畸形發(fā)病率高，故小腸梗阻癥狀最為常見(jiàn)。囊狀或管狀畸形均可壓迫腸腔，是造成梗阻的主要原因。囊狀由于黏膜可分泌大量液體，腔內壓力增加，囊腫脹大，引起梗阻。管狀如近側端與腸腔相通，遠側為盲端，由于腸內容的積聚和擴大，也可出現部分性腸梗阻。表現為反復嘔吐和腹脹，位于回盲端的重復畸形有時(shí)于右下腹部可觸及。腸系膜內較大囊腫可發(fā)生扭轉，也可引起腸扭轉而造成絞窄性腸梗阻?；孛げ磕c壁內囊腫可引起腸套疊。胃及十二指腸之囊狀畸形常較小，但在新生兒期可引起幽門(mén)或十二指腸梗阻，左上腹可觸及囊性腫物，伴嘔吐，可嘔血或便血。
2.消化道出血 管狀重復畸形開(kāi)口于正常腸腔內者，如有迷生的胃黏膜，?？衫^發(fā)消化性潰瘍，出血甚至穿孔，反復嘔血及便血，以致貧血。
3.位于胸腔內的消化道重復畸形 可引起臟器受壓癥狀，食管受壓可發(fā)生吞咽困難，呼吸道受壓可出現咳嗽、氣喘、青紫等癥狀，新生兒期可出現呼吸窘迫。如影響呼吸道分泌物排出，可反復出現呼吸道感染。囊狀畸形如有胃黏膜可引起潰瘍，向食管或氣管破潰，出現咯血或嘔血。
新生兒期如反復出現咳嗽、氣喘、青紫、吞咽困難、嘔吐等，應考慮本病的可能。加之新生兒期出現消化道不全梗阻癥狀，并在腹部可觸及囊性腫物，基本應考慮本病之診斷，約半數病例可在術(shù)前確診。急性腸梗阻或急性出血病例，很難在手術(shù)前做出正確診斷。
超聲檢查可檢出囊性腫物，核素掃描可在熒光下顯示出胃黏膜組織。X線(xiàn)腹部平片主要可診斷梗阻情況，也可發(fā)現腫物陰影。胸片如在后縱隔有卵圓形邊緣光滑陰影，尤其是合并胸椎畸形者更有助診斷，鋇餐造影能見(jiàn)到充盈缺損的囊狀包塊，較大的腸外型囊腫可在其附著(zhù)的腸壁上造成壓跡或推動(dòng)周?chē)哪c襻。少數和腸腔相通的管狀畸形，偶可見(jiàn)到鋇劑流入畸形管腔。
最后確診須依據術(shù)后病檢。

1.腸系膜囊腫 一般術(shù)前作鑒別有一定困難。腸系膜囊腫位于腸系膜，囊壁很薄，無(wú)肌層，內含黃白色淋巴液，與腸壁分開(kāi)并有一定距離。術(shù)時(shí)須注意不損傷腸壁而將其剝除。但重復畸形不易從腸壁上剝除，而應將附近通腸管一并切除。但重復畸形亦偶見(jiàn)不與腸管緊密黏附者。此類(lèi)囊腫內襯有腸壁上皮，并伴有脊柱畸形，Rickham將此類(lèi)囊腫稱(chēng)為有腸壁上皮的腸系膜囊腫，術(shù)時(shí)應注意鑒別。
2.美克爾憩室 本病術(shù)前可引起腸梗阻及消化道出血。但術(shù)前難與腸重復畸形作鑒別，術(shù)時(shí)可根據美克爾憩室位于回腸遠端腸系膜對側緣，而重復畸形位于腸系膜側緣而做出鑒別。