血清鈉低于125mmol/L即可出現癥狀，主要表現為低滲性脫水，細胞外液減少，血液濃縮，眼窩、前囟凹陷，皮膚彈性較差，四肢冷，血壓下降，嚴重者出現休克。在嚴重急性低鈉血癥時(shí)，如血鈉低于115mmol/L可發(fā)生腦細胞水腫，出現煩躁不安、嗜睡、昏迷或驚厥，但慢性低鈉血癥腦水腫表現不明顯。稀釋性低鈉血癥時(shí)細胞外液增多，血液稀釋?zhuān)瑵B透壓降低，血壓不降低，水腫不明顯。
抗利尿激素異常分泌綜合征(SIADH)：在窒息、缺氧缺血性腦病、感染、腦膜炎、顱內出血、心肺功能障礙、機械通氣等情況時(shí)，腦垂體功能障礙，抗利尿激素(ADH)分泌增多，引起水滯留和稀釋性低鈉血癥，臨床表現與低鈉血癥相似，但水腫不明顯。SIADH診斷依據：①血鈉低于130mmol/L;②血漿滲透壓降低， <280mOsm/L;③尿滲透壓增高，稀釋試驗時(shí)尿滲透壓不能降到100mOsm/L以下。
根據臨床表現和血清鈉測定可以確定診斷。低鈉血癥可有酸堿代謝紊亂，應予注意。另外，還應確定是伴脫水的低鈉血癥或水潴留所致的稀釋性低鈉血癥。

窒息、缺氧、低血容量(頻繁抽血)、高胸內壓(氣漏、正壓通氣)、心肺功能障礙、感染、顱內出血、缺氧缺血性腦病、腦膜炎、肺炎、外科術(shù)后等，可由于壓力感受器受刺激，引起ADH分泌增加，腎小管水重吸收增多而排鈉不受影響，從而出現低鈉血癥。但需與真正的ADH分泌異常綜合征(SIADH)相區別，SIADH僅在低鈉血癥伴血容量正常，心、腎、腎上腺、甲狀腺功能正常，尿鈉仍繼續丟失和尿液不能最大稀釋時(shí)才能診斷。盡管缺氧和顱腦損傷可直接刺激下丘腦而發(fā)生SIADH，但達到此診斷標準者在新生兒十分罕見(jiàn)。此外，急性腎功能衰竭、先天性腎炎或腎病亦可出現水潴留。