1.皮膚 面部及前額皮膚多毛，背部呈大理石色，口周蒼白、發(fā)紺。
2.頭部 呈短頭或小短頭，眉毛細長(cháng)濃密，常在中線(xiàn)相連，眼常有雙內斜視，耳低位，鼻小上翹，齒隙寬，上唇小，中線(xiàn)喙狀，下唇有相應切跡，角度向下。
3.四肢 手臂肘部伸展受限制，手有猿紋線(xiàn)，拇指近似插入狀短小或缺如，手指短小、內彎，有些呈發(fā)育不全或缺失，雙手不相對稱(chēng)。足部分或全部并趾，肢短，侏儒。
4.其他 出生時(shí)體重低，精神發(fā)育遲滯，語(yǔ)匯有限或無(wú)語(yǔ)言。需扶行或能獨行。發(fā)育和體重明顯受影響。20%可有癲癇發(fā)作，17%有先天性心臟缺陷。
可根據特殊面容、皮膚紋理變化，及其他臨床表現診斷。染色體、血、尿、腦脊液檢查通常正常，氮平衡檢查、基礎代謝率檢查通常也正常，相反有嚴重生長(cháng)障礙。內分泌檢查對可能存在的某種缺陷和鑒別診斷或有助。

與內分泌異常引起的侏儒相鑒別，根據臨床表現特點(diǎn)和實(shí)驗室檢查可助鑒別診斷。