男女均可患病，生后正常1歲后臨床癥狀明顯，骨骼的改變和生長(cháng)障礙最為突出。其特征為扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，軀干短小伴有四肢和胸部畸形。至6歲生長(cháng)停滯而呈侏儒樣，頸部短小，手足短、手指寬，有的關(guān)節韌帶松弛，關(guān)節運動(dòng)超出正常范圍。脊柱彎曲與肋骨畸形，胸前后徑增大，伴雞胸和短頸的桶狀胸。站立時(shí)縮頸，向前探身。膝、足外翻、髖、膝屈曲如爬行狀。脊椎后伸困難。腹部膨隆，干骺端肥大，關(guān)節活動(dòng)受限。有的關(guān)節又因韌帶松弛，關(guān)節運動(dòng)超出正常范圍。肌力弱，四肢無(wú)力、行走呈鴨步。智力正?；蜉p度障礙，其特征性面容為眼距寬、鞍鼻、嘴寬大、牙有間隙和牙釉質(zhì)發(fā)育不良、上頜骨突出。也可發(fā)生角膜混濁和肝脾腫大。10歲左右始聽(tīng)力障礙，30歲以上幾乎均有聽(tīng)力障礙。有報告因胸部畸形引起心臟并發(fā)癥?？捎忻黠@的脊髓病癥狀，發(fā)展為四肢癱。腹部膨隆，肝脾不大。
1.根據臨床特征 特殊面容和體征、X線(xiàn)片表現以及實(shí)驗室檢查，可以作出診斷。
2.家族史 有黏多糖病人的家族史對早期診斷有幫助。

與黏多糖Ⅰ型鑒別。X線(xiàn)改變與Ⅰ型大致相同，二者區別是本型脊柱骨發(fā)育不良，椎體普遍變扁，前緣呈楔形，椎體上下緣不規則，間隙變寬，個(gè)別椎體發(fā)育小向后移位，引起脊椎后突或角畸形多見(jiàn)于胸腰椎交界處。