囊壁多因外傷甚至病理骨折后意外發(fā)現。除外傷外一般沒(méi)有疼痛。股骨上端病變常因步態(tài)異常才引起注意。
骨囊腫常位于肱骨和股骨上干骺端，年齡大的患者常位于髂骨、跟骨和掌跖骨。約2/3的病例無(wú)任何癥狀，1/3的病例局部有隱痛、酸痛、輕壓痛，少數病人局部包塊和骨增粗，絕大多數患者在發(fā)生或反復發(fā)生病理骨折而就診。
本癥的診斷主要靠X線(xiàn)檢查和病理活檢。X線(xiàn)照片上顯示骨干部中心性大透亮區有助于診斷。局部骨皮質(zhì)變薄，體積略有膨脹。

1.動(dòng)脈瘤性骨囊腫 單發(fā)性骨囊腫是中心性膨脹，瘤性骨囊腫系偏心性擴張。骨囊腫發(fā)生骨折后，囊內含血性液體或血凝塊，每使二者的肉眼病理混淆。甲狀旁腺功能亢進(jìn)多在成年發(fā)病，血鈣增高可資鑒別。
2.單骨性纖維異樣增殖 單骨性纖維異樣增殖和單發(fā)骨囊腫的影像類(lèi)似。纖維異樣增殖的纖維骨性病變所顯示的毛玻璃樣影像內有纖細的小梁，放大后尤甚。另外，纖維異樣增殖的病變多呈偏心性擴張。
3.巨細胞瘤 單發(fā)骨囊腫不應與巨細胞瘤混淆。巨細胞瘤多發(fā)生在成人，幾乎都是侵犯骺部，其腫瘤細胞系典型的梭形細胞和卵圓形的間質(zhì)細胞并散有多核巨細胞。骨囊腫雖能看到巨細胞，但看不到間質(zhì)細胞。
4.嗜伊紅肉芽腫 臨床表現有疼痛，病變部位多近骨干的中部，大小不如骨囊腫大，新生骨每超出病變區。組織學(xué)檢查可見(jiàn)嗜伊紅白細胞。
5.內生軟骨瘤 雖呈囊狀，但好發(fā)于短管狀骨的骨干。軟骨瘤內常有點(diǎn)狀鈣化灶。個(gè)別病例不能單靠X線(xiàn)照片而需組織學(xué)檢查鑒別。