本病征男女均可患病，為女性多見(jiàn)。多在兒童時(shí)期發(fā)病而至青年時(shí)期有明顯表現，主要表現如下。
1.內分泌異常
(1)性早熟：本綜合征可伴隨多種內分泌異常，其中以性早熟多見(jiàn)，性早熟以假性性早熟為多見(jiàn)，其臨床表現以發(fā)育順序改變?yōu)樽畛Ｒ?jiàn)，陰道流血常是性早熟的最早表現，隨后逐漸出現其他性成熟特征。
(2)甲狀腺腫大和甲狀腺功能亢進(jìn)：為本病征第2常見(jiàn)病，幾乎有1/3病兒有甲狀腺腫大，其中大多數病例，臨床、內分泌激素測定和組織學(xué)檢查，均證實(shí)有甲亢存在。組織學(xué)上表現多發(fā)性結節性甲狀腺增生或膠樣甲狀腺腫，亦可呈濾泡性腺瘤。血清中TSH水平是低的，對TRH激發(fā)試驗，TSH常呈抑制性反應。
(3)巨人癥或肢端肥大癥：本病征伴巨人癥或肢端肥大癥其臨床表現可以不典型，主要因骨骼生長(cháng)加速在性早熟時(shí)亦可出現或因下肢骨病變引起畸變而影響身長(cháng)。亦可因性早熟加速骨骼融合，所以患者10多歲時(shí)，即出現肢端肥大癥。
(4)庫欣征：臨床表現常不典型，無(wú)明顯滿(mǎn)月臉、皮紋、肥胖、但生長(cháng)延遲經(jīng)常是診斷皮質(zhì)醇過(guò)多的重要線(xiàn)索。
(5)低磷血癥性佝僂?。罕静≌饔胸E病表現和低磷血癥，堿性磷酸酶增高，但病因不明。有人認為系腎臟對甲狀旁腺素異常敏感而導致尿磷排出增加。低磷血癥，堿性磷酸酶升高，高鈣血癥和血漿甲狀旁腺素水平升高，強烈提示有甲狀旁腺功能亢進(jìn)。
2.多骨性骨纖維異常增生 本病征的骨病呈緩慢進(jìn)行性過(guò)程，骨病的嚴重程度表現不盡相同，許多病例可在輕微外傷后，產(chǎn)生病理性骨折、畸變、生活自理困難。少數病例病變可穩定多年。有作者提出，本病征骨病在20歲以后，可自行緩解。對本病征所致的骨病變是否會(huì )惡變?至今，大多數報道骨病不會(huì )產(chǎn)生惡變，但亦有指出：對近期內病變處生長(cháng)迅速、疼痛、堿性磷酸酶異常增高，則應密切注視惡變可能。
3.皮膚色素沉著(zhù) 為本病征的三大特點(diǎn)之一。皮膚色素呈黃褐或黑褐色耳邊緣不規則的色素斑，類(lèi)似神經(jīng)纖維瘤的咖啡牛奶斑。色素沉著(zhù)出現時(shí)間，可在其他特征性癥狀出現后產(chǎn)生。少數病人可無(wú)此征，色素斑多出現于骨骼病變側。臨床以面部、頸部、脊柱旁及臀部為多見(jiàn)。
根據皮膚典型色素沉著(zhù)、性早熟、四肢骨、顱骨改變和其他內分泌異常，結合發(fā)病年齡和性別及有關(guān)生化測定，如鈣、磷正常，堿性磷酸酶升高和尿羥脯氨的排泄量增加和有關(guān)內分泌激素改變，即可做出確定診斷。

本病征須與其他內分泌異常之疾病加以鑒別，如甲狀腺功能亢進(jìn)癥、庫欣征、特發(fā)性性早熟、韓-薛-柯綜合征、其他骨腫瘤、腎上腺皮質(zhì)腫瘤、卵巢腫瘤等。