癥狀以尿路感染、血尿及腹痛為多見(jiàn)，常無(wú)故出現膿尿、尿濁、尿頻、尿急、尿痛，伴不同程度腰、腹疼痛，甚至肉眼血尿。尿路感染的反復發(fā)作及抗生素治療不易痊愈，為本病征的重要表現。尿培養有致病菌生長(cháng)。小兒可出現尿失禁，重者伴有全身中毒癥狀，高熱等。常伴惡心嘔吐、胃納不佳等。生長(cháng)遲緩、貧血，偶爾可捫及腹部長(cháng)形軟性包塊。膀胱造影可見(jiàn)膀胱擴張和輸尿管反流。靜脈分泌性造影可見(jiàn)膀胱和輸尿管巨大擴張。膀胱內壓測定較正常為高。根據臨床上出現反復發(fā)生的尿路感染，結合靜脈分泌性造影和膀胱造影可做出初步診斷。同村信夫提出的診斷條件為：
①先天性;
②雙側輸尿管擴張;
③膀胱擴張;
④不可逆性;
⑤無(wú)下尿路梗阻;
⑥無(wú)神經(jīng)源性膀胱;
⑦無(wú)排尿障礙。

1.梗阻性巨輸尿管 先天性輸尿管狹窄、瓣膜、閉鎖、異位開(kāi)口等，后天性的輸尿管息肉、結石、感染、外傷等，均可造成梗阻性巨輸尿管。
2.反流性巨輸尿管 原發(fā)或繼發(fā)性膀胱輸尿管反流，如繼發(fā)于先天性后尿道瓣膜、尿道狹窄、尿道憩室、神經(jīng)源性膀胱、下尿路梗阻性病變等。神經(jīng)源性膀胱與本病征鑒別較為困難。
3.繼發(fā)性非梗阻性巨輸尿管 如糖尿病、尿崩癥等，長(cháng)期多尿導致輸尿管擴張。為了鑒別神經(jīng)源性膀胱，可使用輸尿管肌電圖和X線(xiàn)電視連續觀(guān)察證明輸尿管的蠕動(dòng)性，此外還可做膀胱鏡檢和膀胱造影，證實(shí)下尿路梗阻存在與否。