從9個(gè)月到2歲開(kāi)始出現臨床癥狀。最早表現是行為異常，煩躁不安，共濟失調，動(dòng)作不協(xié)調或出現步態(tài)異常，多數病例可出現肌張力低下，偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以后，患兒就不能站立，反應遲鈍亦更加明顯，可有語(yǔ)言障礙，肌張力增高(下肢更為明顯)，深反射減弱或缺如，共濟失調可進(jìn)一步加重，并可出現間歇性肢體疼痛等。到3～4歲時(shí)，患兒即臥床不起，出現四肢癱，并可發(fā)生眼球震顫、小腦病變體征。抽風(fēng)、視神經(jīng)萎縮及反應遲鈍更加明顯。眼底檢查可以發(fā)現黃斑呈帶灰色變色，以后可以失明。除神經(jīng)系統癥狀外，還可有多發(fā)性骨發(fā)育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合征特征等。
本病根據臨床癥狀，主要為神經(jīng)系統的臨床表現，以及實(shí)驗室檢查所見(jiàn)，可獲得診斷。

在鑒別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積癥相鑒別。