（1）癥狀：因梗阻、感染或囊腫內出血而增重的腎臟對腎血管蒂的牽拉，可引起一側或雙側腎內痛。鏡下或肉眼全程血尿常見(jiàn)且可相當嚴重，造成原因尚不明了。當血塊或結石下行時(shí)可表現腎絞痛?；颊呖勺孕邪l(fā)現有一腹部包塊。感染（塞戰、發(fā)熱、腎區痛）是多囊腎的常見(jiàn)并發(fā)癥。膀胱刺激癥狀可以是首發(fā)癥狀，隨著(zhù)腎功能不全的發(fā)生，可出現頭痛、惡心嘔吐、乏力、體重減輕。
（2）體征：?？捎|及一側或雙側腎臟，表面呈結節感。并發(fā)感染時(shí)，可有壓痛。60%～70%的病人可出現高血壓，隨即可找到心臟擴大的證據。出現腎盂腎炎或囊腫發(fā)生感染時(shí)，可出現發(fā)熱。尿毒癥期可有明顯的貧血和體重減輕。眼底鏡檢查可發(fā)現典型的中到重度的高血壓改變表現。

（1）雙腎積水（由先天性疾患或后天性輸尿管梗阻所致）：可出現雙側脅腹部包塊并有腎功能受損的表現。但腎盂靜脈造影及超聲檢查將顯示這些表現與多囊腎有很明顯的不同。
（2）雙側腎腫瘤：本病罕見(jiàn)，但在尿路造影片中可與多囊腎非常想象。當多囊腎中一側腎較小或尿路造影未顯示扭曲變形時(shí)，要與一側腎腫瘤鑒別就有困難。但腫瘤常只局限于腎臟的某一部分，而多囊腎之囊腫則滿(mǎn)布整個(gè)腎臟。單側腎腫瘤其總腎功能可以是正常的，而多囊腎其總腎功能則往往已受損。CT或腎血管造影可用來(lái)鑒別這兩種疾病。閃爍掃描或超聲檢查亦有助于鑒別診斷。
（3）Von Hippel-Lindau?。ㄐ∧X血管瘤性囊腫、視網(wǎng)膜血管瘤病及胰腺腫瘤或囊腫）：此病雙腎的多發(fā)囊腫或腺癌可進(jìn)行性發(fā)展。尿路造影或腎斷層X(jué)光攝影術(shù)可顯示多囊腎，據其他特征性表現可下此診斷。CT、血管造影、超聲影象或閃爍攝影術(shù)則可確定診斷。
（4）結節性硬化（陣發(fā)性抽搐、智力發(fā)育遲滯及皮脂腺瘤）：皮脂腺瘤常累及皮膚、大腦、視網(wǎng)膜、骨骼、肝臟、心臟及腎臟。腎臟病損通常為多發(fā)性雙側性的，在顯微鏡下可見(jiàn)到血管脂肪瘤。尿毒癥期行尿路造影易提示為囊腎，其他特征性表現及CT和超聲景象可以作鑒別。
（5）單純性腎囊腫：通常為單側單發(fā)，總腎功能正常。尿路造影可顯示為單一病損，而多囊腎則是雙側且為多發(fā)的病損。