1.創(chuàng )傷性膈疝一般來(lái)說(shuō)診斷不太困難，可根據胸腹部口部位，子彈或刀刺傷進(jìn)入體內的部位和方向，彈道入口與出口的情況，大致可判斷體內所經(jīng)過(guò)的解剖途徑，并由此推測膈肌有無(wú)損傷。創(chuàng )傷性膈疝的胸腹部X線(xiàn)檢查，對于疝入胸腔內的腸曲極易辨認，膈下游離氣體的存在，提示腹內臟器穿孔，但由于胸內積液和積氣，有時(shí)難以顯示膈肌的破裂和疝入胸內胃腸的存在。
2.先天性膈疝按疝入胸內的不同臟器，胸部叩診可呈濁音或鼓音，患側呼吸音減弱或消失，有時(shí)胸部可聽(tīng)到腸鳴音，心臟和氣管向對側移位，腹部平坦柔軟，嬰兒蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X線(xiàn)檢查可顯示患側胸部充氣的胃泡和腸曲，肺組織受壓和心臟縱隔移位。少數病例必要時(shí)作鋇劑灌腸檢查可明確診斷。
3.創(chuàng )傷性膈疝 ：病人癥狀較為嚴重。除胸部外傷癥狀外，尚可伴有腹內臟器破裂引起出血、穿孔和胸腹腔嚴重污染。左膈肌破裂，膈下臟器可通過(guò)膈裂口疝入胸腔，引起胸部劇痛，并可放射至同側肩部和上臂部，有時(shí)有上腹部疼痛或腹肌緊張。由于疝入胸內臟器的占位，壓迫肺組織和心臟，縱隔向對側移位，使肺容量明顯減少，病人出現氣急和呼吸困難，嚴重時(shí)有紫紺，心臟移位使大靜脈回心血流受阻，心搏出量減小，引起心率加快、血壓下降，甚至導致休克狀態(tài)。如疝入胸內臟器發(fā)生梗阻或絞窄時(shí)，可出現腹痛、腹脹、噁心嘔吐和嘔血便血等梗阻癥狀，嚴重者可引起中毒性休克。體格檢查發(fā)現患側胸部叩診呈濁音或鼓音，呼吸減弱或消失，有時(shí)可聽(tīng)到腸鳴音。
4.先天性膈疝：主要按疝的位置、大小、疝的內容物和疝入胸內臟器功能的變化而異。胸骨旁裂孔疝因裂孔較小，常在成年后才出現癥狀，主要表現為上腹部隱痛、飽脹不適、食欲不振、消化不良、間歇性便秘和腹脹，上述癥狀易被忽視而誤診為消化道疾病，偶爾X線(xiàn)檢查時(shí)，可發(fā)現胸骨后存在胃泡和腸曲陰影而被確診。如疝入小腸或結腸發(fā)生嵌頓，則可產(chǎn)生急性腸梗阻或腸絞窄的臨床癥狀。

結合輔助檢查即可明確診斷。若為胸骨旁裂孔疝，因裂孔較小，常在成年后才出現癥狀，主要表現為上腹部隱痛、飽脹不適、食欲不振、消化不良、間歇性便秘和腹脹，上述癥狀易被忽視而誤診為消化道疾病，偶爾X線(xiàn)檢查時(shí)，可發(fā)現胸骨后存在胃泡和腸曲陰影而被確診。故對于疑有膈疝的病人，應進(jìn)行X線(xiàn)檢查。