本病以?xún)和嘁?jiàn)，主要以1～7歲為見(jiàn)，15％超過(guò)15歲，成年人男女之比為2∶1，無(wú)明顯家族性。癥狀取決于肺內出血程度。輕度持續慢性出血可有干咳、乏力、皮膚蒼白、體重減輕乃至杵狀指。在急性出血期間可出現痰中帶血、咯血、低熱，胸痛等。在后期可有呼吸困難，乃至心功能不全的表現。在急性期及繼發(fā)感染時(shí)可有明顯的濕羅音聞及。大便隱血陽(yáng)性。
X線(xiàn)表現為兩肺中、下野多個(gè)邊緣不清的融合性斑點(diǎn)狀陰影，肺出血停止后，陰影于數周內吸收好轉。持續性中等出血者，肺內病變可呈粟粒狀。
根據反復的咯血，痰中帶血，肺內邊緣不清的斑點(diǎn)狀陰影，及繼發(fā)的缺鐵性貧血可作出初步診斷，通過(guò)對痰液，支氣管肺泡灌洗液及肺活檢中找到吞噬細胞中含藍色的含鐵血黃素并排除心源性（淤血性）因素后可確診。

與心源性（淤血性）肺出血相鑒別。