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腦肝腎綜合征別名:Bowen-Lee-Zellweger綜合征

血清鐵和鐵結合力增高有助于診斷,但并非所有患者都有此改變。同位素腎圖和腎盂造影可見(jiàn)異常。
頭面部畸形,如外耳畸形,前額突出,大囟門(mén),枕平坦,內眥贅皮,白內障,眼周水腫等,神經(jīng)系統癥狀為普遍性肌無(wú)力,緊抱反射消失,抽搐,屈曲性攣縮?;颊叨嗌L(cháng)發(fā)育不良,肝大,黃疸。某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,軟骨鈣化(特別是髂骨)。

 

注意與二尖瓣狹窄等心臟病,以及其他原因引起的黃疸相鑒別。

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