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臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征別名:新生兒低血糖-巨舌-內臟肥大-臍膨出綜合征

臨床上男女均可發(fā)病?;純撼錾蠹达@示出許多畸形外觀(guān),體格較一般新生兒明顯巨大,舌頭巨大,常伸出口外,活動(dòng)笨拙,影響正常的哺乳動(dòng)作及咬合,嘴并不增大。常有腹部膨大臍膨出或臍疝?;純撼錾?個(gè)月內可呈消瘦狀態(tài),皮下脂肪明顯減少,但以后幾個(gè)月則生長(cháng)逐漸加速,甚至接近巨大畸形。至1周歲左右,表現吐字不清、言語(yǔ)障礙,下頜突向前方。低血糖發(fā)作為本病的突出癥狀,在出生后幾小時(shí)內即可出現,以后則反復發(fā)作,嚴重者出現抽搐、意識喪失。血糖可低于1.1mmol/L。低血糖發(fā)作在出生后1個(gè)月內最為頻繁,以后逐漸減少,一般在3~4個(gè)月后可逐漸停止,但也有持續至2~3歲者,但也有不出現低血糖發(fā)作者。據統計,低血糖的發(fā)生率約占33%~50%。內臟肥大也常見(jiàn),如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。此外,還可有顏面的火焰狀母斑,耳廓畸形,顏面中央發(fā)育不全,膈肌缺損,陰蒂肥大,隱睪,腸扭轉以及母體羊水過(guò)多,巨大胎兒等?;純河休p度的智能低下,小頭畸形等?;純喝缒苄掖嬷列浩?,則可有半身肥大癥。常易罹患惡性腫瘤,如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細胞瘤、肝母細胞瘤以及腹腔腫瘤等。

與其它肥胖、腫瘤鑒別。

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