【臨床表現】
主要表現為髖關(guān)節、膝關(guān)節的疼痛，活動(dòng)受限，行走困難，呈搖擺步態(tài)。肩關(guān)節活動(dòng)也受限。骨端常粗大、少數病人有關(guān)節屈曲畸形或關(guān)節松弛。手變短，手指變粗，身材短小。由于本病對四肢長(cháng)骨的影響較脊柱明顯，故表現為某種程度的短肢型侏儒，此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長(cháng)及脊柱后突畸形等。
【診斷】
本病的診斷主要依靠X線(xiàn)。
X線(xiàn)表現：對稱(chēng)性骨骺骨化中心出現晚，發(fā)育緩慢，與骨干融合的時(shí)間延遲。特征性的表現是骨化不規則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點(diǎn)狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周?chē)?，但數目不像點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常那樣多。這些多發(fā)性的骨化中心，使骨端變大。脛骨下端的骨骺自?xún)认蛲夥絻A斜，深度減少，腓骨變長(cháng)。距骨形態(tài)改變，以適應脛骨骨變形(占50%)。長(cháng)骨干較正常短，顱骨及牙齒正常?？煞譃閮蓚€(gè)類(lèi)型：
①Ri ing型(軟型)。有多發(fā)性骨骺發(fā)育異常，骨骺扁，在手部骨質(zhì)侵犯較輕微;
②Fairbank型(重型)，骨骺小，不規則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。

本病要應與下列幾種疾病作鑒別：
1、甲狀腺機能減退(克汀病)，骨骺改變相似，但患者的皮膚干燥，智力發(fā)育延遲，骨齡明顯推遲，在胸腰段的椎體，可有特殊的表現，呈鉤形。病人服用甲狀腺素后癥狀會(huì )轉轉。
2、點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不全。整個(gè)骨骺表現為許多分散的中心，較本病更為明顯。距骨可成為分散的斑點(diǎn)。有先天性白內障(50%)。
3、Morquio-Brailford病及脊柱骨骺發(fā)育異常(spondyloepiphyseal dysplasia)和雙側扁平髖等區別。
4、兒童期大骨節?。罕静∨c兒童期大骨節病的鑒別主要依靠X 線(xiàn)診斷。兒童期大骨節病的骨關(guān)節改變與本病不論是臨床癥狀、體征，還是X 線(xiàn)表現，有諸多相似和相同之處，但兒童期大骨節病先期鈣化帶增寬硬化或干骺端硬化是其特征之一， 而本病先期鈣化帶或干骺端則無(wú)明顯硬化。