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范科尼綜合征別名:多種腎小管功能障礙性疾病

(一)治療
1.病因治療 繼發(fā)性Fanconi綜合征應治療基礎疾病。Wilson病或重金屬中毒可通過(guò)促進(jìn)毒物排泄,遺傳代謝病通過(guò)飲食管理減少代謝毒性物質(zhì)沉積,減輕對腎小管的損害。胱氨酸儲積癥繼發(fā)性Fanconi綜合征,應給予低胱氨酸飲食及對癥治療。骨病變可用維生素D2 5萬(wàn)~50萬(wàn)U或維生素D3 2000~1000U或羥膽骨化醇200~5000U。有脫水及酸中毒應作相應處理。早期可用枸櫞酸鉀鈉溶液10~15ml口服,3~5次/d。青霉胺可試用于消除胱氨酸,但不能減少細胞內胱氨酸沉著(zhù);Dithiothreitol(DDT)療效欠佳,半胱氨酸效果較好。
2.對癥治療
(1)糾正酸中毒:根據碳酸氫根丟失情況補充堿劑,2~10mmol/(kg·d),可用重碳酸氫鹽、枸櫞酸鹽、乳酸鹽等,4~5次/d,分次給服,以血中碳酸氫鹽水平恢復正常為標準。補鈉可使低血鉀加重,應注意檢測;對已有低血鉀者宜同時(shí)補鉀2~4mmol/(kg·d)。若堿劑用量過(guò)大患者不能耐受時(shí),可加用氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)2~3mg/(kg·d),它可使細胞外液縮減而促進(jìn)碳酸氫根的再吸收,但應謹慎防止腎小球濾過(guò)率下降。
(2)糾正低血容量:Fanconi綜合征常因多尿而致脫水,除了針對病因治療外,應補足含鹽的液體(包括鈉、鉀、鈣等),可采用定時(shí)口服,必要時(shí)臨時(shí)追加。
(3)糾正低磷血癥:應用中性磷酸鹽1~3g/d,分5次服用。如有腹瀉或腹部不適可減量。注意補磷可加重低血鈣與骨病,故應合用維生素D 5000U/d或1,25(OH)2D3 0.25~0.5μg/d,應從少量開(kāi)始,逐漸加至足量。為防止腎鈣化應監測尿鈣排量,以不超過(guò)0.6g/d為標準。
(4)低尿酸血癥、氨基酸尿及蛋白尿一般不需治療。
(5)腎功能衰竭宜進(jìn)行透析或腎移植。
(二)預后
本綜合征病因復雜,預后與根底病息息相關(guān),如及時(shí)采取適當治療,一般預后尚好。但有些根底病無(wú)法根治,故預后不良,常因繼發(fā)感染或腎功能衰竭而于兒童期死亡。

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