(一)治療
1.紅細胞生成性原卟啉病
(1)口服β-胡蘿卜素：是控制本病惟一有顯效的藥物。按每天3mg/kg劑量分3次連續服用4～6周，待出現掌跖黃染后減量維持2～3個(gè)月，可使患者對日光的耐受時(shí)間明顯延長(cháng)，使能適應正常的生活和工作。其機制可能是通過(guò)在皮膚中形成的β-胡蘿卜素保護層及對氧自由基的猝滅作用，而阻斷了卟啉所致的光毒性損傷。由于對本病的卟啉代謝障礙并無(wú)影響，因而在每年發(fā)病季節及之前有規則地服用本藥是必需的。除皮膚黃染外(在減量和停服后可自行消退)，一般無(wú)其他不良反應。
(2)維生素B6大劑量療法：晨起一次口服100mg，以后每小時(shí)1次，連服1O次，可使癥狀改善。其機制可能與促進(jìn)煙酸和煙酰胺的生成、減輕光過(guò)敏現象有關(guān)。
(3)口服煙酰胺和維生素E。
(4)考來(lái)烯胺(消膽胺)4g，每天3次，餐前服用。其在腸道與原卟啉結合，阻斷原卟啉的腸肝循環(huán)，從而促進(jìn)過(guò)多原卟啉的排除，對防止本病肝膽病變的進(jìn)展有效。
2.遲發(fā)性皮膚卟啉病
(1)氯喹和羥氯喹：可增可增加肝臟的卟啉釋出和排泄，從而改善癥狀。一般采用長(cháng)期小劑量口服，氯喹用法是每次0.125g，每周2次，連服至少10個(gè)月。臨床癥狀可望在4個(gè)月左右減輕，隨后見(jiàn)尿中尿卟啉量的降低。近年多采用小劑量羥氯喹治療，即羥氯喹口服0.1g，每天2次，連服2周后，減至每周僅服2天，連服4～8個(gè)月?？墒贡静〉靡钥刂?。
(2)靜脈放血：其機制一是耗竭血紅素，使本病中過(guò)量產(chǎn)生的卟啉中間產(chǎn)物形成血紅素，二是耗竭體內貯存的鐵，改善肝臟的鐵質(zhì)沉著(zhù)。一般每1～2周放血1次，每次400ml，連續8～12次，直至血紅蛋白降到110～120g/L，可使本病獲得較長(cháng)時(shí)期緩解。除嚴重心肺疾病和貧血者均可應用，是一安全有效的療法。
(3)其他：去鐵胺，每天皮下緩慢注射1次，劑量1.5g，每周5次?；蚩诜ヨF胺每天30mg/kg，每3個(gè)月服1周，連續6～12個(gè)月，能改善肝鐵沉著(zhù)。有嚴重并發(fā)癥，不適用上述兩法的患者可使用重組紅細胞生成素，對長(cháng)期血液透析誘發(fā)的PCT患者有效，每次透析時(shí)靜脈給予150U/kg;此外，同時(shí)口服碳酸氫鈉可有利于卟啉隨尿排出。其他如煙酰胺、維生素B6、維生素E等也可配合口服。
3.先天性紅細胞生成性卟啉病 主要為對癥處理。嚴重的長(cháng)期的溶血是脾切除的明確指征。脾切除后可使溶血性貧血改善，抑制紅細胞生成，減少卟啉的過(guò)多生成，降低皮膚的光敏感性，對本病能起較持久的緩解作用。
(二)預后
紅細胞生成性原卟啉病(EPP)，血中原卟啉的增多可導致在肝細胞和膽囊中的沉積和過(guò)多積聚，造成膽囊結石和不同程度的肝損害和硬化。2例本病反復發(fā)作3～4年致膽絞痛發(fā)作。部分患者有輕度貧血。遲發(fā)性皮膚卟啉病(PCT)，有伴發(fā)系統性紅斑狼瘡、非胰島素依賴(lài)型糖尿病、慢性淋巴細胞性白血病及AIDS等的報道。先天性紅細胞生成性卟啉病(CEP)，多次發(fā)作后可發(fā)生肢端攣縮、耳鼻手指殘缺、臉頰瘢痕、眼瞼外翻、眼球粘連、瘢痕性禿發(fā)等嚴重殘毀。