(一)治療
1.內科治療
(1)胎兒期診斷膈疝者：應由產(chǎn)科超聲專(zhuān)家及胎兒超聲心動(dòng)圖專(zhuān)家檢查有無(wú)其他畸形和心臟異常，是否合并染色體異常，特別是18-三體綜合征。須經(jīng)圍產(chǎn)醫學(xué)專(zhuān)家討論，決定是否中止妊娠、胎兒手術(shù)或待出生后再手術(shù)。
(2)采用保守治療者：飲食調節，適當用黏稠飲食，生活指導病兒多采用半坐位，進(jìn)食后適當拍打背部。給予胃動(dòng)力藥物和制酸藥物，加強胃排空，防止食管炎的發(fā)生。
(3)術(shù)前準備：應及時(shí)胃腸減壓、吸氧，糾正酸中毒，維持熱量及體液平衡。
2.手術(shù)治療 確定診斷后應盡早擇期手術(shù)，若有嵌閉急診手術(shù)。但一般需根據臨床癥狀、實(shí)驗室檢查進(jìn)行評估和術(shù)前準備。
食管裂孔疝的治療是根據食管裂孔大小，腹腔食管及賁門(mén)胃底疝入胸腔的多少，是否合并胃食管反流及胃扭轉，臨床癥狀輕重等，具體情況而確定治療原則。手術(shù)和保守治療沒(méi)有明確的界線(xiàn)。
(1)滑動(dòng)性小型食管裂孔疝：臨床癥狀輕微，在發(fā)育過(guò)程中可以自行消失或好轉，因此多采用保守治療。
(2)巨大型或伴有胃扭轉者，應積極手術(shù)治療。
(3)中型疝根據病情發(fā)展趨勢及患兒的實(shí)際情況，可擇期手術(shù)治療。
(4)小型疝是與滑動(dòng)性柱狀疝一樣，采用保守治療，并定期行鋇餐透視，觀(guān)察疝形狀變化，若24h pH監測≤4，食管鏡檢查炎癥較重，食管下端高壓帶壓力明顯低于胃壓，臨床上嘔吐明顯者，再考慮手術(shù)。
(二)預后
出生數小時(shí)內出現癥狀的先天性膈疝患兒，總成活率低于50%。世界少數幾個(gè)有條件的醫療中心采用ECMO治療配合成活率改進(jìn)到60%～80%。新生兒期手術(shù)成活的兒童常有正常的生長(cháng)與發(fā)育。修補術(shù)后肺發(fā)育與功能問(wèn)題均有不同意見(jiàn)，Reid(1976)等觀(guān)察證實(shí)全肺容量和有效肺容量均減少而殘余量增加。Chatrath(1977)則認為兩肺容量正常，僅在第1秒用力呼氣量(FEV1)減少。1979年Boles 58例隨訪(fǎng)認為本病術(shù)后各項檢查均可與正常同齡兒相似，上海第二醫科大學(xué)附屬新華醫院1987年隨訪(fǎng)20例修補術(shù)后1～11年大部分兒童(>80%)在身高、體重、發(fā)育、橫膈肌活動(dòng)度和肺功能測定，特別是肺氧耗量分側測定均接近或同正常兒童。但據文獻最近報道，一部分有明顯較長(cháng)時(shí)期肺功能不全者采用ECMO治療，日后雖成活很可能需要做肺移植手術(shù)。