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小兒假肥大型肌營(yíng)養不良別名:小兒進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養不良

(一)治療
1.藥物治療 常用的藥物有:維生素E、肌苷、三磷腺苷以及中藥等。利用腎上腺皮質(zhì)激素和聯(lián)苯雙酯等可降低血清酶水平。有人提出早期給予乳酸鈉,可增強患者的肌力。此外,用鈣拮抗藥維拉帕米治療也有一定效果。但上述治療只能延緩病情的發(fā)展,并不能根本治愈疾病。
2.支持治療 為保持肌肉功能及預防攣縮,進(jìn)行適度運動(dòng)甚為重要,不宜久臥床上。對癥治療包括肌肉、關(guān)節被動(dòng)運動(dòng)和按摩,注意并防止并發(fā)癥。
3.外科治療 DMD患者常發(fā)展為進(jìn)行性脊柱側彎,常需行脊柱后融合術(shù)。
4.基因治療 DMD基因治療從質(zhì)粒直接注射到應用不同類(lèi)型的載體組裝的DMD基因轉染,在動(dòng)物實(shí)驗中取得了成功,在動(dòng)物骨骼肌中dystrophin進(jìn)行表達。在尋找合適載體方面也進(jìn)行了廣泛研究,目前仍然在尋找最合適的載體,提高表達效率,克服免疫排斥反應,離臨床應用尚有很大距離。
也有報道“基因外科技術(shù)”,即應用人工合成的寡核苷酸定向到達dystrophin基因突變位置,產(chǎn)生1個(gè)雜交分子,并被DNA修復酶識別,以修復突變的基因,從肌肉水平得到了成功。成肌細胞移植的臨床效果仍然存在可疑之處,其移植后陽(yáng)性纖維的出現率僅占肌纖維的4.2%。骨髓干細胞移植的實(shí)驗研究證明能部分恢復 。
(二)預后
DMD預后不良,隨著(zhù)疾病的進(jìn)展,出現關(guān)節攣縮,功能受限(尤其是踝、髖關(guān)節),脊柱側彎較多見(jiàn),一般在12歲左右發(fā)展為依靠輪椅生活。大多于20歲左右因并發(fā)呼吸衰竭或心力衰竭而死亡。BMD則預后良好,病程較長(cháng),通??苫钪林心?。

 

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