攜帶阿爾茨海默病基因讓你有更高的幾率發(fā)展為阿爾茨海默病?；蚩刂浦?zhù)你身體里所有細胞的功能。一些基因決定了你的基本特征，例如眼睛和頭發(fā)的顏色。另一些則使你更易于得某種特定的疾病，如阿爾茨海默病。

　　科研人員已經(jīng)鑒別出了和阿爾茨海默病相關(guān)的幾個(gè)基因。然而，基因方面的風(fēng)險因素只是阿爾茨海默病發(fā)病風(fēng)險的一個(gè)方面。

　　最常見(jiàn)的晚發(fā)型阿爾茨海默病基因

　　盡管阿爾茨海默病很少發(fā)生在65歲以前（早發(fā)型阿爾茨海默?。?，最常見(jiàn)的幾種類(lèi)型的阿爾茨海默病都發(fā)生在65歲以后（晚發(fā)型阿爾茨海默?。?。與晚發(fā)型阿爾茨海默病相關(guān)的最常見(jiàn)的基因叫做載脂蛋白e基因（APOE）。

　　APOE有三種分型：

　　·APOEe2—最少見(jiàn)—顯示降低阿爾茨海默病的發(fā)病風(fēng)險。

　　·APOEe4—稍多見(jiàn)—顯示增加阿爾茨海默病的發(fā)病風(fēng)險。

　　·APOEe3—最多見(jiàn)—不影響阿爾茨海默病的發(fā)病。

　　基因不是唯一因素

　　你繼承了父母雙方的各一個(gè)APOE基因，所以你攜帶了兩個(gè)APOE基因。至少攜帶一個(gè)APOEe4基因才增加你得阿爾茨海默病的風(fēng)險，存在兩個(gè)會(huì )更高。

　　不是所有攜帶一個(gè)或兩個(gè)APOEe4基因的人都會(huì )發(fā)展成阿爾茨海默病。很多沒(méi)有攜帶APOEe4基因的人也得了阿爾茨海默病，所以說(shuō)APOEe4基因只是風(fēng)險因素而不是致病原因。其它基因和環(huán)境因素也會(huì )影響阿爾茨海默病的發(fā)病。

　　其它晚發(fā)基因

　　根據阿爾茨海默病進(jìn)展的基因研究結果，科研人員還發(fā)現了和阿爾茨海默病相關(guān)的其它幾個(gè)晚發(fā)基因。例如

　　·SORL1。存在于第11條染色體上的幾個(gè)SORL1基因分型顯示和阿爾茨海默病相關(guān)。

　　·CLU。此基因可以調整大腦中Beta淀粉樣蛋白的清除。研究結果表明產(chǎn)生和清除Beta淀粉樣蛋白不平衡是阿爾茨海默病發(fā)病的核心原因。

　　·CR1。此基因合成的蛋白質(zhì)的缺乏，可能會(huì )導致大腦的慢性炎癥。炎癥是另外一個(gè)可能發(fā)展成為阿爾茨海默病的因素。

　　·PICALM。此基因與大腦的神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）之間的信息傳遞有關(guān)。神經(jīng)元能夠順暢傳遞信息對于維持神經(jīng)元功能和記憶形成很重要。

　　·TREM2。這個(gè)基因是最新發(fā)現的，它參與了大腦炎癥反應的調節。此基因的很少幾個(gè)分型和阿爾茨海默病發(fā)病風(fēng)險的增加相關(guān)。

　　科研人員正積極尋找著(zhù)阿爾茨海默病的基本發(fā)病機制，從而得出治療和預防的措施。

　　正如APOE，這些基因只是危險因素，而不是致病原因。換句話(huà)說(shuō)，攜帶這些基因只是可能增加阿爾茨海默病的發(fā)病風(fēng)險。所以，知道你是否攜帶這些基因并不能確切預測你是否會(huì )得阿爾茨海默病。

　　早發(fā)型阿爾茨海默病

　　很少一部分阿爾茨海默病患者是早發(fā)型的，早發(fā)型定義為65歲以前發(fā)病。

　　科學(xué)家們鑒別出了三個(gè)的基因類(lèi)型，它們在突變情況下會(huì )導致早發(fā)型阿爾茨海默病。如果你從父母那里繼承了一個(gè)這樣的基因，你就有可能在65歲前得阿爾茨海默病。這些基因有：

　　·淀粉樣蛋白前體基因（APP）

　　·早老蛋白基因1（PSEN1）

　　·早老蛋白基因2（PSEN2）

　　這些基因的突變會(huì )導致大量叫做Beta淀粉樣蛋白的毒性蛋白片段產(chǎn)生。這些片段互相粘連，沉積在大腦形成淀粉樣斑塊，并致使Tau蛋白功能失靈。然后，Tau蛋白微粒相互粘連，形成神經(jīng)元纖維纏結，最終導致腦細胞死亡并顯示出阿爾茨海默病的癥狀。

　　然而，一些早發(fā)型阿爾茨海默病患者的這三個(gè)基因并沒(méi)有突變。因此，早發(fā)型阿爾茨海默病可能還和其它一些基因突變相關(guān)，但這些基因還沒(méi)有鑒別出來(lái)。

　　基因檢測

　　多數專(zhuān)家并不建議晚發(fā)型阿爾茨海默病患者進(jìn)行基因檢測。而對于早發(fā)型阿爾茨海默病患者，進(jìn)行基因檢測則更有意義。

　　比如APOE，攜帶e4分型并不意味著(zhù)你會(huì )得阿爾茨海默病。盡管一些攜帶APOEe4基因的人得了阿爾茨海默病，但不是所有人都得了。相反，一些沒(méi)有攜帶APOEe4基因的人也得了阿爾茨海默病。多數醫生反對檢測APOE基因型，因為結果并不能說(shuō)明問(wèn)題。

　　檢測和早發(fā)型阿爾茨海默病相關(guān)的變異基因–APP、PSEN1和PSEN2倒有可能得出更明確的結果，并可以影響現在和將來(lái)的治療藥物試驗。

　　基因檢測前，一定要考慮檢測結果給情緒帶來(lái)的后果。這個(gè)結果還可能會(huì )影響你某些特定保險的投保資格，比如失能、長(cháng)期護理和人壽保險。

　　即使沒(méi)有基因檢測結果，醫生通常也可以準確地診斷出阿爾茨海默病。

　　預測

　　科研人員預測還有很多沒(méi)有被發(fā)現的基因影響著(zhù)阿爾茨海默病的發(fā)病。這些信息對于研發(fā)治療，甚至預防，阿爾茨海默病的新方法有著(zhù)至關(guān)重要的作用。

　　現在有一些阿爾茨海默病的基因研究，研究的對象多為有家族阿爾茨海默病史的家庭。