腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良（ALD）又稱(chēng)阿狄森-彌漫性硬化癥或腎上腺彌漫性軸周性腦炎，因有皮膚發(fā)黑同時(shí)伴腦病變，故又稱(chēng)黑皮腦白質(zhì)營(yíng)養不良癥。本病于1912年由Schilder首次報道稱(chēng)為特殊的脫髓鞘病，是指一組Ｘ染色體連鎖隱性遺傳的代謝性疾病，患者主要因神經(jīng)系統受損及腎上腺皮質(zhì)功能減退的臨床表現前來(lái)就診。

　　討論

　　腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良（ALD）是X連鎖隱性遺傳病，是一種最常見(jiàn)的過(guò)氧化物酶體病，主要累及腎上腺和腦白質(zhì)，腦白質(zhì)進(jìn)行性脫髓鞘和腎上腺功能不全為臨床特征。

　　腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良多在2～12歲發(fā)病，少數新生兒期發(fā)病，大約2/3的病人有腎上腺皮質(zhì)功能不全，可與神經(jīng)系統癥狀先后出現，主要表現為進(jìn)行性的精神運動(dòng)障礙，視力及聽(tīng)力下降和（或）腎上腺皮質(zhì)功能低下等。新生兒ALD，常有嚴重的驚厥，灰質(zhì)受累，多數患者有視網(wǎng)膜變性。

　　本病的發(fā)病機制是由于A(yíng)BCDl基因突變，導致ALDP功能異常，使得極長(cháng)鏈脂肪酸（VLCFA）的氧化受阻，引起VLCFA聚集。VLCFA在神經(jīng)系統中聚集可破壞髓鞘的正常形成和髓鞘的穩定性，在腎上腺皮質(zhì)細胞中聚集可引起腎上腺皮質(zhì)細胞膜表面的ACTH受體功能下降，細胞內類(lèi)固醇合成受抑制，而致腎上腺功能減退。

　　本病典型的頭顱MRI表現為雙側側腦室三角區及枕角旁、頂枕顳葉白質(zhì)內對稱(chēng)的大片狀蝶翼狀異常信號影，貫穿胼胝體壓部相連。

　　本病應與以下疾病相鑒別：

　　1.多發(fā)性硬化（MS）：以中青年女性為主，病程較長(cháng)，時(shí)好時(shí)壞，進(jìn)行性加重，好發(fā)于室管膜下區、視神經(jīng)及脊髓，腦內病灶多位于腦室周?chē)揖怪庇趥饶X室，特征性表現為空間-時(shí)間的多樣性，即多部位發(fā)病、新舊病灶并存，增強掃描急性期有強化。

　　2.易染性腦白質(zhì)營(yíng)養不良（MLD）又稱(chēng)硫脂沉積癥，主要表現為腦白質(zhì)為彌漫性脫髓鞘改變，不累及弓狀纖維，病變由前向后發(fā)展，增強掃描無(wú)強化表現。本病快速進(jìn)展較常見(jiàn)，即6個(gè)月~2年后出現完全失能，在診斷后的5~10年內死亡。