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什么是唐氏綜合癥呢?

2017-07-19 來(lái)源:西安藍精靈語(yǔ)言康復中心  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。

  唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(cháng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

  1866年,Dr.JohnLangdonDown第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類(lèi)患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表,因此,這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征(Down綜合征)。1959年證實(shí)了唐氏綜合征是由染色體異常而導致的?,F代醫學(xué)證實(shí),唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān),系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類(lèi)型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

  患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線(xiàn)可有第三囟門(mén)。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節可過(guò)度彎曲,手指粗短,小指中節骨發(fā)育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠端移位,常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

  常呈現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長(cháng)而逐漸明顯,智商25~50,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

  男性唐氏嬰兒長(cháng)大至青春期,也不會(huì )有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(cháng)大后有月經(jīng),并且有可能生育。

  患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

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