每年2月最后一天（2月28日）是國際罕見(jiàn)病日，估計中國大概有數千萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，80%的罕見(jiàn)病與基因遺傳相關(guān)，癥狀可以多種多樣，往往累及多個(gè)臟器。

大手大腳大個(gè)頭相貌變丑

或是肢端肥大癥

不少肢端肥大癥患者是被醫生“一眼看出來(lái)的”，因為他們的外表太典型：大手大腳大個(gè)頭、耳鼻增大、唇舌肥厚、顴骨突出……

相貌和身材改變，主要是因為腦下的垂體長(cháng)了腫瘤。北京協(xié)和醫院神經(jīng)外科主任王任直教授解釋說(shuō)，腦垂體生長(cháng)激素腺瘤分泌了過(guò)多的生長(cháng)激素會(huì )引起過(guò)度生長(cháng)。比如，成年的骨骼已成型，但在激素異常刺激下雖不能長(cháng)高卻會(huì )往寬生長(cháng)，骨骼會(huì )變粗，手腳變寬變腫。

如果僅僅是“相貌變丑”還只是早期癥狀，這是個(gè)全身疾病，激素還會(huì )引起心、肝、脾等器官肥大，后果是全身代謝紊亂，進(jìn)而出現難以控制的高血糖、高血壓，或是閉經(jīng)、陽(yáng)痿、溢乳等癥狀。

手術(shù)是首選的治療方法，藥物則是采用生長(cháng)抑素類(lèi)似物，比如長(cháng)效奧曲肽等抑制生長(cháng)激素分泌，使腫瘤縮小后再手術(shù)，目前手術(shù)治愈率達70%。王任直主任說(shuō)，只要將異常分泌的激素降到正常范圍，各類(lèi)癥狀就會(huì )得到控制，只是發(fā)生變形的骨骼是無(wú)法恢復正常的。

惡心嘔吐、腹痛飽脹、黑便貧血

可能是胃腸道間質(zhì)瘤

胃腸道間質(zhì)瘤不僅患者不熟悉，醫生的熟知程度也不高，整體發(fā)病率在1.5/10萬(wàn)左右。北京大學(xué)腫瘤醫院副院長(cháng)、消化腫瘤內科主任沈琳教授說(shuō)，胃腸間質(zhì)瘤的癥狀不明顯又缺乏特異性，尤其是直徑小于兩厘米的腫瘤可能沒(méi)有任何癥狀。隨著(zhù)瘤體增大，有的患者會(huì )表現惡心、嘔吐、腹痛、飽脹、黑便和貧血等，目前該病診斷主要靠胃鏡、B超和CT等。

手術(shù)治療是胃腸道間質(zhì)瘤的主要手段之一。此外，胃腸道間質(zhì)瘤也是首個(gè)有治療靶點(diǎn)的實(shí)體瘤，治療人群可達到80%以上，服用包括伊馬替尼一線(xiàn)治療，索拉非尼二線(xiàn)治療在內的靶向藥后，50%的患者生存能達到5年左右，部分患者甚至可以活到十年左右。

帶走蘋(píng)果喬布斯的癌癥

是神經(jīng)內分泌腫瘤

神經(jīng)內分泌腫瘤除了頭發(fā)和指甲不長(cháng)，可發(fā)生在體內多個(gè)器官和組織，臨床表現極為復雜多變。最著(zhù)名的病例就是病發(fā)在胰腺，帶走了蘋(píng)果公司創(chuàng )始人喬布斯。

神經(jīng)內分泌腫瘤分為功能性和無(wú)功能性，前者主要是引起激素的相關(guān)癥狀，比如分泌胰島素的腫瘤引起低血糖，分泌胃泌素的腫瘤導致消化道潰瘍、腹瀉等。后者是因腫瘤占位引起各種癥狀，比如吞咽困難、腹痛、腹脹、腹部腫塊、黃疸或黑便等【1】。

沈琳教授表示：“目前，大家對這個(gè)病的認識還不夠，包括它的基因水平、生物性特征、治療反應不同，用藥也不同。”臨床治療神經(jīng)內分泌腫瘤一般采取生物治療、化療和手術(shù)切除等手段，其中生長(cháng)抑素類(lèi)似物可作為基礎治療，如長(cháng)效奧曲肽，可通過(guò)促進(jìn)凋亡和使細胞周期停滯而減少腫瘤分泌，抑制腫瘤生長(cháng)。

通過(guò)上面幾個(gè)罕見(jiàn)病，不難發(fā)現罕見(jiàn)病存在難發(fā)現、誤診高等特點(diǎn)。為改善這一狀況，2016年底北京協(xié)和醫院牽頭、聯(lián)合全國二十余家大型醫院?jiǎn)?dòng)國家“十三五”重點(diǎn)研發(fā)計劃“罕見(jiàn)病臨床隊列研究”項目，擬建立國家罕見(jiàn)病注冊登記系統。

該項目包括建設國家的“一臺兩庫”：一臺即國家罕見(jiàn)病注冊登記平臺；“兩庫”即罕見(jiàn)病多組學(xué)整合的臨床數據庫及多中心臨床生物樣本庫。項目負責人、北京協(xié)和醫院副院長(cháng)張抒揚介紹：“在信息平臺建設中，先要確認和統一罕見(jiàn)病注冊登記的國家技術(shù)標準和規范，并將采納和完善國際罕見(jiàn)病研究通用術(shù)語(yǔ)，與國際罕見(jiàn)病研究學(xué)習網(wǎng)絡(luò )平臺對接，做到多維度數據采集、錄入、保存、索引和提取。”

“一臺兩庫”建設將整合大量臨床診療信息，有助于發(fā)現診斷和治療罕見(jiàn)病的精準手段，推動(dòng)我國罕見(jiàn)病整體診療能力，達到國際先進(jìn)水平。

此外，國家罕見(jiàn)病注冊系統著(zhù)力于整合國際及國內資源，建設中文的罕見(jiàn)病知識庫，為國內從事罕見(jiàn)病診治工作的臨床及科研人員提供臨床基因組學(xué)工具培訓等。

目前，國家罕見(jiàn)病注冊系統建立依托于北京協(xié)和醫院。對于尚未確診的罕見(jiàn)病患者，北京協(xié)和醫院于每周三下午開(kāi)設罕見(jiàn)病專(zhuān)科門(mén)診，通過(guò)多學(xué)科協(xié)作以及基因檢測輔助診斷技術(shù)，幫助未診斷疑難罕見(jiàn)病患者得到診斷。