病史摘要

　　患者：男39歲

　　主訴：右腎癌術(shù)后1年余，胸前疼痛1月余

　　現病史：1年余前患者因“發(fā)現右腎占位2天于外院診斷右腎癌”，于2013.06.14全麻下行腹腔鏡下右腎癌根治術(shù)，術(shù)后病理示：腎細胞癌（透明細胞癌為主）。

　　我院會(huì )診術(shù)后干擾素治療3月。1月余前患者無(wú)明顯誘因出現前胸疼痛，尚可忍受，查2014.05.28CT示：左側胸膜多發(fā)結節，轉移可能；余兩肺及胸膜多發(fā)結節，性質(zhì)待定，以上建議結合增強掃描。

　　為求進(jìn)一步診治就診我院，我院病理會(huì )診示：（右腎）腎細胞癌。門(mén)診擬“右腎癌術(shù)后雙肺轉移”收治入院。

　　手術(shù)外傷史：2013.06.14外院全麻下行腹腔鏡下右腎癌根治術(shù)。

　　病理會(huì )診：

　?。ㄓ夷I）腎細胞癌，就其HE形態(tài)學(xué)難以確定類(lèi)型，行免疫組化輔助診斷，但本次標記結果仍未能提示具體類(lèi)型，擬加標免疫標記物進(jìn)一步診斷，請待最終報告。輸尿管斷端、腎門(mén)血管及腎周脂肪均未見(jiàn)癌侵犯。

　　免疫組化標記結果（HI13-10712）示瘤細胞：VIM+,CD10灶+，CAM5.2+,EMA灶+，SMA-,S-100-,CD34-,HMB45-,A103-，CK7-,CK8小部分+，CK部分+。

　　補充標記結果：TFE3不理想，TFEB-?；贖E形態(tài)考慮為特殊類(lèi)型，傾向XP11.2/TFE3基因融合腎癌。

　　后續治療方案討論

　　01到底是胸膜還是肺部轉移？

　　首先CT顯示肺組織內可見(jiàn)類(lèi)圓形軟組織結節影，同時(shí)肺組織有與胸膜關(guān)系比較密切的結節。其中，左側靠近肺門(mén)旁的兩個(gè)結節與靠近胸骨旁邊結節比較大，邊緣較光整，符合轉移結節的表現。是胸膜還是肺部轉移仍存在疑惑，由于無(wú)胸水，肺部轉移貼近胸膜概率比較大。

　　02特殊基因位點(diǎn)腫瘤

　　Xp11.2，X代表性染色體；p代表染色體短臂；兩個(gè)“1”分別代表1區，1代；2代表2亞代。即X性染色體短臂1區1代2亞代位點(diǎn)出現了問(wèn)題，而該位點(diǎn)基因為T(mén)FE3基因。由于其它基因異位到這里，形成融合基因，導致TFE3基因異常表達，引起了Xp11.2/TFE3基因融合腎癌。

　　不同的易位形式都導致TFE3基因的基因融合，包括t（X;1）（p11.2;q21）可導致PRCC和TFE3基因融合；t（X;17）（p11.2;q25）可導致ASPL與TFE3基因融合；t（X;1）（p11.2;q34）可導致PSF和TFE3基因融合；inv（X）（p11；q12）可導致NonO和TFE3基因融合，這些融合基因最終表達TFE3融合蛋白。

　　03外科治療

　　由于該患者術(shù)后1年出現雙肺多發(fā)轉移，從外科原則來(lái)講，目前沒(méi)有手術(shù)指征。

　　04放射治療

　　晚期轉移性腎癌，放射治療主要針對復發(fā)病灶或有比較明顯疼痛癥狀轉移灶或復發(fā)灶進(jìn)行姑息止痛治療，主要是以減輕癥狀為主。對于遠處多發(fā)轉移患者，一般不考慮放射治療。

　　05內科治療

　　該患者出現了多發(fā)性轉移，應以全身治療為主，目前應行姑息治療?？梢赃x擇靶向治療，如選用舒尼替尼等，但仍需要根據患者對副反應耐受情況等進(jìn)行考量。

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