腎內科被稱(chēng)為「小內科」，意思是類(lèi)似于大內科，幾乎所有的內科疾病都可以在腎內科遇到——當然，包括遺傳性疾病。

多囊腎是最常見(jiàn)的一種遺傳性腎病，即是正常的腎臟被無(wú)數囊泡所代替，這時(shí)腎臟外觀(guān)像一串葡萄。

囊泡會(huì )將腎臟撐大，拳頭大小的腎臟常常會(huì )被撐大到30公分，患者因此而感到腰脹。

我國約有150萬(wàn)多囊腎病患者，其中10%的患者是尿毒癥。作為對比，普通腎臟病中只有1%是尿毒癥，可見(jiàn)多囊腎進(jìn)展到尿毒癥的比例之高。

多囊腎之所以發(fā)生尿毒癥的概率大，是因為常規藥物無(wú)法阻止囊腫的增長(cháng)。隨著(zhù)我國人口老齡化的加劇，比例會(huì )逐漸攀升。

多囊腎一定會(huì )遺傳嗎？

腎臟病學(xué)臨床診療指南指出：該病主要致病原因，是上代將致病基因遺傳給下代，約占60%；其余40%無(wú)家族遺傳史，系患者自身基因突變所致。

大多數多囊腎患者，屬于常染色體顯性多囊腎。該病遺傳與孩子的性別無(wú)關(guān)，父母一方患病，則子女患病率為1/2；父母都患病婚配，子女患病率為3/4。

同時(shí)，體檢制度的不健全，顯性延遲性的發(fā)病特點(diǎn)使該病早期不被人所知。很多患者腎臟上已經(jīng)有了數以千計的囊腫，但是腎臟仍未出現臨床表現，故而忽略此病。一發(fā)病很快進(jìn)入腎衰竭期，到了不得不透析、換腎的地步。

我們該怎么避免生出多囊腎寶寶？

用基因檢測。

2014年《改善腎臟預后組織常染色體隱性遺傳性多囊腎疾病診斷和治療專(zhuān)家共識》中指出，臨床出現以下情況均建議基因檢測：

1.腎影像學(xué)檢查結果模棱兩可者；

2.無(wú)家族史的散發(fā)性多囊腎病患者；

3.有患病風(fēng)險的活體腎臟捐獻者；

4.非典型多囊腎病患者；

5.欲生育患者；

大部分需要基因檢測的患者屬于這兩類(lèi)：一是臨床上無(wú)法確診多囊腎的患者；二是想要生孩子的準父母患者。

多囊腎父母想要一個(gè)不遺傳的健康寶寶也是可能做到的?？梢酝ㄟ^(guò)基因診斷，挑選一個(gè)無(wú)病的健康的胚胎，再將胚胎植入母體，現已有成功的案例。