99色热,九九热国产,99视频在线观看视频,99视频在线观看视频,亚洲视频99,久久99久久98精品免观看软件,99视频观看

您的位置:健客網(wǎng) > 肝病頻道 > 肝病治療 > 就醫指南 > Citrin缺陷所致新生兒肝內膽汁淤積癥SLC25A13基因突變的分子診斷

Citrin缺陷所致新生兒肝內膽汁淤積癥SLC25A13基因突變的分子診斷

2015-03-09 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:武漢市兒童醫院中心實(shí)驗室樂(lè )鑫等研究了Citrin缺陷所致新生兒肝內膽汁淤積癥SLC25A13基因突變的分子診斷,研究發(fā)現,851del4、1638ins23和IVS6+5G>A為中國人SLC25A13基因的突變熱點(diǎn)。

  近期,武漢市兒童醫院中心實(shí)驗室樂(lè )鑫等研究了Citrin缺陷所致新生兒肝內膽汁淤積癥SLC25A13基因突變的分子診斷,研究發(fā)現,851del4、1638ins23和IVS6+5G>A為中國人SLC25A13基因的突變熱點(diǎn)。對于檢測SLC25A13基因突變PCR-RFLP方法是一項便捷可靠的NICCD分子診斷技術(shù)。該文章發(fā)表于2014年04期《臨床兒科雜志》上。

  該研究旨在探討citrin缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥(NICCD)患兒的SLC25A13基因突變情況。

  研究者們選取17例確診NICCD患兒,應用PCR-RFLP方法檢測其SLC25A13基因中8種中國人最常見(jiàn)的突變,并結合常規實(shí)驗室檢查結果進(jìn)行分析。

  結果顯示,17例患兒中,6例為SLC25A13基因純合突變、3例為SLC25A13基因復合雜合突變,8例為SLC25A13基因單雜合突變。共檢測出3種突變類(lèi)型,分別為851del4(73.1%)、1638ins23(11.5%)和IVS6+5G>A(15.4%)。17例患兒的出生體質(zhì)量偏低,存在病理性黃疸,實(shí)驗室檢查改變包括肝功能異常、高膽紅素血癥、高膽汁酸血癥、低蛋白血癥、低血糖、凝血功能障礙、高血乳酸和高血氨等,符合NICCD患兒的典型癥狀。

 

看本篇文章的人在健客購買(mǎi)了以下產(chǎn)品 更多>
有健康問(wèn)題?醫生在線(xiàn)免費幫您解答!去提問(wèn)>>
健客微信
健客藥房
中西区| 赣榆县| 金华市| 霍邱县| 惠水县| 辽阳县| 凤冈县| 阿巴嘎旗| 荆州市| 呼图壁县| 梅河口市| 新野县| 句容市| 民县| 锡林浩特市| 柘城县| 武乡县| 晋中市| 绍兴县| 东源县| 万山特区| 天水市| 祁门县| 许昌市| 洛南县| 延寿县| 崇州市| 邻水| 裕民县| 呈贡县| 霍州市| 西昌市| 祥云县| 综艺| 青岛市| 曲周县| 岑巩县| 东山县| 佛山市| 连山| 荔波县|