近期，武漢市兒童醫院中心實(shí)驗室樂(lè )鑫等研究了Citrin缺陷所致新生兒肝內膽汁淤積癥SLC25A13基因突變的分子診斷，研究發(fā)現，851del4、1638ins23和IVS6+5G>A為中國人SLC25A13基因的突變熱點(diǎn)。對于檢測SLC25A13基因突變PCR-RFLP方法是一項便捷可靠的NICCD分子診斷技術(shù)。該文章發(fā)表于2014年04期《臨床兒科雜志》上。
該研究旨在探討citrin缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥(NICCD)患兒的SLC25A13基因突變情況。
研究者們選取17例確診NICCD患兒,應用PCR-RFLP方法檢測其SLC25A13基因中8種中國人最常見(jiàn)的突變,并結合常規實(shí)驗室檢查結果進(jìn)行分析。
結果顯示，17例患兒中,6例為SLC25A13基因純合突變、3例為SLC25A13基因復合雜合突變,8例為SLC25A13基因單雜合突變。共檢測出3種突變類(lèi)型,分別為851del4(73.1%)、1638ins23(11.5%)和IVS6+5G>A(15.4%)。17例患兒的出生體質(zhì)量偏低,存在病理性黃疸,實(shí)驗室檢查改變包括肝功能異常、高膽紅素血癥、高膽汁酸血癥、低蛋白血癥、低血糖、凝血功能障礙、高血乳酸和高血氨等,符合NICCD患兒的典型癥狀。
用于測量人體血壓及脈搏。(不適用于新生兒及嬰幼兒)
健客價(jià)： ￥315適用于行動(dòng)不便者及年老移動(dòng)不便者作為助行輔助用具。
健客價(jià)： ￥189供行動(dòng)困難的殘疾人、病人及年老體弱者作代步工具。
健客價(jià)： ￥464適用于測量成人的收縮壓、舒張壓和脈率，其數值供診斷參考用。
健客價(jià)： ￥288供有性經(jīng)歷的成年女性進(jìn)行以宮頸為主的生殖道健康(自檢)觀(guān)察使用。
健客價(jià)： ￥1980供有性經(jīng)歷的成年女性進(jìn)行以宮頸為主的生殖道健康(自檢)觀(guān)察使用。。
健客價(jià)： ￥1390適用于頸椎病、腰痛、腰椎間盤(pán)突出、扭傷、骨質(zhì)增生等。
健客價(jià)： ￥450測血壓。
健客價(jià)： ￥268測血壓，驗血糖。
健客價(jià)： ￥499用于測量成人血壓及脈搏數。
健客價(jià)： ￥315用于各種類(lèi)型的甲狀腺功能亢進(jìn)癥，尤其適用于：病情較輕，甲狀腺輕至中度腫大患者；青少年及兒童、老年患者；甲狀腺手術(shù)后復發(fā)，又不適于放射性131I治療者；手術(shù)前準備；為131I放療的輔助治療。
健客價(jià)： ￥162用于各種類(lèi)型的甲狀腺功能亢進(jìn)癥，尤其適用于： 1.病情較輕，甲狀腺輕至中度腫大患者。 2.青少年及兒童、老年患者。 3.甲狀腺手術(shù)后復發(fā)，又不適于放射性131I治療者。 4.手術(shù)前準備。 5.作為131I放療的輔助治療。
健客價(jià)： ￥14用于各種類(lèi)型的甲狀腺功能亢進(jìn)癥，尤其適用于： 1.病情較輕，甲狀腺輕至中度腫大患者； 2.青少年及兒童、老年患者； 3.甲狀腺手術(shù)后復發(fā)，又不適于放射性131I治療者； 4.手術(shù)前準備； 5.作為131I放療的輔助治療。
健客價(jià)： ￥16.81.用于成人和1歲及1歲以上兒童的甲型和乙型流感治療（磷酸奧司他韋能夠有效治療甲型和乙型流感，但是乙型流感的臨床應用數據尚不多）。 2.用于成人和13歲及13歲以上青少年的甲型和乙型流感的預防。
健客價(jià)： ￥1931.用于成人和1歲及1歲以上兒童的甲型和乙型流感治療（磷酸奧司他韋能夠有效治療甲型和乙型流感，但是乙型流感的臨床應用數據尚不多）。2.用于成人和13歲及13歲以上青少年的甲型和乙型流感的預防。
健客價(jià)： ￥73
健客－國家藥監局認證的合法網(wǎng)上藥店，致力于打造優(yōu)質(zhì)、低價(jià)、便捷的網(wǎng)上藥店和做最值得信賴(lài)的智慧健康服務(wù)平臺
關(guān)于健客 ｜
聯(lián)系我們
