肝豆狀核變性又稱(chēng)威爾遜氏病，常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。

　　銅是人體正常生長(cháng)發(fā)育中不可缺少的元素之一，當人體銅代謝發(fā)生障礙，過(guò)多的銅不能從身體中排泄出去時(shí)，銅便開(kāi)始在身體各器官內逐漸沉積，并由此對器官產(chǎn)生毒性作用，引起肝臟、大腦、腎臟等多個(gè)器官功能紊亂，逐漸表現出各個(gè)系統的疾病，以肝臟和大腦的損害為主。

　　肝豆狀核變性治療原則是減少銅的攝入和增加銅的排出，避免銅在體內沉積，以恢復和維持機體正常功能。

　?。?）低銅飲食：每日食物中含銅量不應>1mg，避免進(jìn)食富含銅元素的食物和水，如動(dòng)物內臟、魚(yú)蝦海鮮、堅果、巧克力和蘑菇。

　?。?）促進(jìn)銅排出：主要使用螯合劑，右旋青霉胺為目前最常用且強有效的金屬螯合劑，劑量為20mg/（kg·d），分2～3次餐前半小時(shí)空腹口服。治療期間應監測尿銅排量。青霉胺有拮抗維生素B6的作用，故應補充維生素B6每日25mg。另外可選用三乙烯四胺，適于青霉胺毒性反應而停藥的肝豆狀核變性的患兒，劑量2.Og/d，分2～4次餐前口服。

　?。?）減少銅吸收：口服鋅劑能減少腸銅吸收，常用硫酸鋅或醋酸鋅，每日口服量以相當于50mg鋅元素為宜，分2～3次餐間服用。輕癥或重癥于鋅鹽和小劑量青霉胺（7～10mg/kg）聯(lián)合治療癥狀改善后可單用鋅鹽治療。