遺傳性腎癌沒(méi)家族史也能患癌
摘要：VHL病為常染色體顯性遺傳疾病，特征為小腦和視網(wǎng)膜發(fā)生血管母細胞瘤，半數以上的VHL病病人發(fā)生雙側且為多灶性腎癌。
近日，北京大學(xué)第一醫院泌尿外科龔侃教授課題組在VHL基因相關(guān)腎癌的遺傳學(xué)研究中獲得新進(jìn)展，研究論文發(fā)表在泌尿外科金牌雜志《Urology（泌尿外科）》及國際腫瘤學(xué)頂級雜志《CancerResearch（腫瘤學(xué)研究）》上。國際遺傳性腎癌領(lǐng)域知名專(zhuān)家對研究做了述評，同期發(fā)表于《Urology》雜志。
VHL病為常染色體顯性遺傳疾病，特征為小腦和視網(wǎng)膜發(fā)生
血管母細胞瘤，半數以上的VHL病病人發(fā)生雙側且為多灶性腎癌。課題組通過(guò)總結國人VHL病遺傳性腎癌患者家系的臨床及基因型特點(diǎn)，發(fā)現無(wú)家族史家系中VHL基因新突變比例高于有家族史家系，提示新發(fā)突變大多發(fā)生在無(wú)疾病家族史的患者中。該研究得到了國際遺傳性腎癌領(lǐng)域知名專(zhuān)家的高度評價(jià)，他們認為作為中國最大規模的VHL病家系報道，這項研究提示，中國VHL病患者家系中新發(fā)突變較多，對于沒(méi)有家族史的患者也要考慮VHL病的可能。
課題組發(fā)表于《CancerResearch》的文章，通過(guò)統計分析發(fā)現國人VHL病患者家系中子代的發(fā)病年齡早于親代，且臨床癥狀更嚴重的特點(diǎn)，提示中國VHL病患者家系中存在遺傳早現的現象。在此基礎上，課題組進(jìn)一步探究了VHL病遺傳早現的發(fā)生機制，證實(shí)VHL病的遺傳早現與端粒長(cháng)度的進(jìn)行性縮短相關(guān)。該研究結果不僅有助于臨床診療中開(kāi)展VHL病患者的遺傳咨詢(xún)，同時(shí)為VHL基因相關(guān)腎癌的后續研究提供可能的新方向，具有重要的科學(xué)意義。
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