我們將人類(lèi)分為白種、黃種、黑種和紅種人，但隨著(zhù)科技的進(jìn)步，基因檢測技術(shù)的發(fā)展和應用，我們發(fā)現，每一個(gè)人都是不同的，所以DNA鑒定早已成為法醫最為可靠的手段。

生命如此精妙，使得我們每一個(gè)人都截然不同，人類(lèi)將從追求社會(huì )屬性的個(gè)性化，走向追求生物學(xué)屬性的個(gè)性化，個(gè)性化生命時(shí)代從基因檢測開(kāi)始，只有知道基因層面的差異性，才能真正提高生命的質(zhì)量。

掌握個(gè)體遺傳情況：

利用DNA測序技術(shù)確認導致受檢者患病的基因或者受檢者是否攜帶有遺傳疾病易感基因，來(lái)診斷或治療疾病。

遺傳性疾病是由生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)，即染色體和基因，發(fā)生改變而引發(fā)的疾病，它有家族性、先天性等特點(diǎn)。

血友病、白化病、色盲等都是遺傳性疾病，腫瘤、高血壓、冠心病、糖尿病和精神性疾病也往往同遺傳有關(guān)系。遺傳性疾病較難治愈，因此它對人類(lèi)的危害較大。

讓數據說(shuō)話(huà)：

在25歲時(shí)，5.5%的人會(huì )患上遺傳性疾病，隨年齡增加，逐漸上升到60%；

11.1%的兒童和12%的成年住院病人是由遺傳因素導致的；

30-50%的新生兒死亡是由于先天性畸形導致；

2-3%的新生兒帶有先天性或遺傳決定的異常。

以乳腺癌為例，乳腺癌分為散發(fā)性、家族性和遺傳性，約有5%~10%的乳腺癌為家族性或遺傳性腫瘤。乳腺癌的發(fā)生、發(fā)展和遺傳與BRCA1和BRCA2基因突變密切相關(guān)，攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的人群，乳腺癌患病風(fēng)險和復發(fā)風(fēng)險均顯著(zhù)高于普通人群。

BRCA1和BRCA2基因突變在遺傳性乳腺癌患者中占有很大的比例(40%~45%)，而在乳腺癌高發(fā)家族中，80%的患者BRCA1和BRCA2基因存在突變，BRCA1突變基因攜帶者一生患乳腺癌的幾率接近90%，BRCA2突變基因攜帶者一生患乳腺癌的幾率為85%，檢測BRCA1和BRCA2基因對遺傳性乳腺癌的早期診斷、早期治療、對子代發(fā)病的干預有著(zhù)極為重要的意義，國際上早已開(kāi)展在高發(fā)家族女性生育中，對胚胎進(jìn)行BRCA1和BRCA2基因檢測的技術(shù)。

體現生命個(gè)性化：

基因層面的差異導致了每個(gè)人對環(huán)境、藥物等各種因素的差異性表達和不同的反應。

傳統的診斷依據都是以統計學(xué)為基礎，以血糖為例，空腹血糖參考區間在3.9-6.1mmol/L，但這個(gè)數值不過(guò)是通過(guò)正常群體統計95%的置信區間。但實(shí)際上，有些人可能6.0就會(huì )使糖尿病，這個(gè)濃度的血糖就會(huì )對個(gè)體造成損害，有些人6.2并非就是糖尿病，這個(gè)濃度也不會(huì )對他造成損害。

檢驗結果只有融入個(gè)體生物學(xué)差異才真正有作用，畢竟所有的診斷和治療都是對個(gè)體的。

同樣，抽煙等不利的生活習慣，有害環(huán)境對個(gè)體的影響也不會(huì )不同，基因層面的差異導致了個(gè)體的耐受性和敏感性不同。這一點(diǎn)在治療上也很明顯，不同的基因型對藥物的敏感性，不同的癌癥基因型，對放化療的敏感性和耐受性，等等，諸如此類(lèi)基因差異導致的個(gè)體差異會(huì )很不同。

很多疾病是被明確具有遺傳性，但遺傳是不是僅僅體現在疾病，未必，性格、才能都有可能被遺傳。

從源頭動(dòng)態(tài)監控疾病

除了外傷之外，幾乎所有疾病都與基因相關(guān)，癌癥等疾病都是一種慢性基因疾病，都是受各種因素影響，在基因層面不斷發(fā)生改變，最后由量變成為質(zhì)變，導致疾病發(fā)生顯現。

以吸煙為例，平均來(lái)講，每天吸一包煙會(huì )導致：每年每個(gè)肺部細胞中有150個(gè)基因突變。喉部或喉頭97個(gè)突變口腔部位23個(gè)突變膀胱18個(gè)突變肝臟6個(gè)突變。研究報告的合作主創(chuàng )者、來(lái)自基金會(huì )桑格研究院的邁克-斯特拉頓教授說(shuō)：“突變越多，關(guān)鍵基因，也就是我們所說(shuō)的癌癥基因發(fā)生突變的幾率也就越大，這會(huì )將正常細胞轉變?yōu)榘┘毎?rdquo;

同樣，霧霾等惡劣環(huán)境也在不斷的改變著(zhù)我們的基因，從而在基因突變的日積月累中產(chǎn)生疾病，環(huán)境雖然不是想變就能變但是我們可以通過(guò)基因檢測，及時(shí)的掌握這種不利變化，在疾病的源頭進(jìn)行動(dòng)態(tài)認知。

可以看出，疾病的發(fā)生過(guò)程中基因層面的是會(huì )出現動(dòng)態(tài)改變的，通過(guò)基因檢測，就可以及時(shí)掌握這種改變，防止基因突變繼續發(fā)生，預防疾病生成。

生命發(fā)展的終極，一定是和信息技術(shù)完全一致，從抽象模擬技術(shù)走向精確數字技術(shù)，從醫生的粗曠性經(jīng)驗分析，走向科學(xué)量化。正是因為得益于基因信息可以被檢測被數字化，由于加入了基因層面差異性，生命的數字化得以實(shí)現，未來(lái)的檢查結果不會(huì )只是正常、不正常，也不會(huì )是有病和沒(méi)病，一定是每個(gè)人都有不同的精確化數據，同樣是5.0mmol/L的血糖，融入基因數據和個(gè)體環(huán)境、生活習慣數據，就會(huì )得到一個(gè)科學(xué)精確的個(gè)體數字化診斷結果和治療方案。

未來(lái)每個(gè)人的基因數據將是數字化生命的必備基礎，每個(gè)人生下來(lái)都會(huì )進(jìn)行一次全面的基因檢測，這個(gè)數據用來(lái)判斷，個(gè)體的遺傳性疾病風(fēng)險和生命質(zhì)量，從而在第一時(shí)間就進(jìn)行干預和治療。之后，定期或不定期的基因檢測也將成為常態(tài)，通過(guò)與本底基因數據比對，用以監測生活習慣、環(huán)境因素造成的個(gè)體基因突變，及時(shí)的提前量化這些因素可能導致的疾病風(fēng)險，從而在質(zhì)變之前防患未然和干預治療。