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JCO:乳腺癌易感基因檢測后需謹慎選擇雙側乳腺切除術(shù)

2018-06-04 來(lái)源:基因谷  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:本研究對2014-2015年診斷出乳腺癌且由兩個(gè)SEER登記處(佐治亞州和洛杉磯)確定的以人群為基礎的患者樣本進(jìn)行了關(guān)于遺傳檢測經(jīng)歷的調查(N = 3,672;回復率為68%)。

目的

乳腺癌風(fēng)險的遺傳檢測正在迅速發(fā)展,多基因面板的使用越來(lái)越多,可能產(chǎn)生不確定的檢測結果。然而,目前人們對這種測試及其對治療的影響知之甚少。

方法

本研究對2014-2015年診斷出乳腺癌且由兩個(gè)SEER登記處(佐治亞州和洛杉磯)確定的以人群為基礎的患者樣本進(jìn)行了關(guān)于遺傳檢測經(jīng)歷的調查(N = 3,672;回復率為68%)?;貜徒Y果與SEER數據合并。根據遺傳檢測指南定義了具有較高測試前致病突變攜帶風(fēng)險的患者亞組。對患者的主治外科醫生進(jìn)行了遺傳檢測和結果管理方面的調查。同時(shí),研究者調查了遺傳咨詢(xún)和檢測的模式和相關(guān)性以及結果對雙側乳房切除術(shù)(BLM)應用的影響。

結果

共666例患者報告其接受了遺傳檢測。雖然2/3的患者在手術(shù)治療前進(jìn)行了測試,但沒(méi)有私人醫療保險的患者更經(jīng)常出現檢測延遲(手術(shù)后測試)。約有一半的患者(57%有較高的測試前風(fēng)險,42%有平均風(fēng)險)與遺傳咨詢(xún)師討論了測試結果。 BRCA 1/2或另一個(gè)基因有致病突變的患者雙側乳房切除率最高(高風(fēng)險,80%;平均風(fēng)險,85%);然而,在攜帶具有不確定意義遺傳變異(VUS)的患者中雙側乳房切除也很常見(jiàn)(VUS; 高風(fēng)險,43%; 平均風(fēng)險,51%)。外科醫生討論測試結果的信心隨著(zhù)所診治乳腺癌患者數目的增加而增強,但許多外科醫生將攜帶BRCA1 / 2 不確定意義變異的患者與BRCA1 / 2致病突變的患者進(jìn)行了同樣的治療(診治患者數目較大,24%;數目較小,50%)。

結論

許多乳腺癌患者接受了基因檢測,但從未進(jìn)行過(guò)遺傳咨詢(xún)。一半攜帶不確定意義變異的平均風(fēng)險的患者接受了雙側乳房切除,表明一些外科醫生對測試結果的理解有限。這些結果說(shuō)明今后需著(zhù)力解決遺傳測試結果個(gè)性化溝通中所面臨的挑戰。

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