點(diǎn)狀掌跖角化病是一種以掌跖部不規則分布、進(jìn)行性加重的角化性丘疹為特征的常染色體顯性遺傳性皮膚病。點(diǎn)狀掌跖角化病臨床表型存在很強的異質(zhì)性，表現為同一家系內或不同家系之間，患者臨床表現輕重不等，輕者表現為可以被忽略的少許針尖大角化性丘疹，重者可表現為掌跖處大量疣狀角化性損害甚至是融合成片的角化性斑塊。

　　目前已報道AAGAB基因和COL14A1基因是點(diǎn)狀掌跖角化病致病基因，除此之外，可能還存在其他致病基因。迄今為止，在多個(gè)種族或民族點(diǎn)狀掌跖角化病家系中已發(fā)現39種AAGAB基因突變和1個(gè)COL14A1基因突變位點(diǎn)。AAGAB基因突變導致其編碼的p34蛋白功能缺失或不足，使表皮生長(cháng)因子受體再循環(huán)發(fā)生障礙，角質(zhì)形成細胞發(fā)生過(guò)度增殖，導致點(diǎn)狀掌跖角化病發(fā)生。COL14A1基因突變的致病性有待于蛋白質(zhì)功能學(xué)研究、體外細胞實(shí)驗以及該基因突變在其他點(diǎn)狀掌跖角化病家系內重復性驗證等進(jìn)一步證實(shí)。目前，尚未發(fā)現點(diǎn)狀掌跖角化病基因型與表型之間存在相關(guān)性。