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兜甲蛋白與皮膚病

2017-04-11 來(lái)源:國際皮膚性病學(xué)雜志  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:兜甲蛋白基因突變可導致兜甲蛋白角皮癥,突變體兜甲蛋白發(fā)生核易位干擾了角質(zhì)形成細胞的終末分化,從而引起相應臨床表型。

  兜甲蛋白是角質(zhì)包膜的主要組成成分,對表皮的屏障功能起重要作用。該基因的表達調控受多個(gè)轉錄因子之間復雜的相互作用共同調控。

  兜甲蛋白基因突變可導致兜甲蛋白角皮癥,突變體兜甲蛋白發(fā)生核易位干擾了角質(zhì)形成細胞的終末分化,從而引起相應臨床表型。兜甲蛋白在特應性皮炎和銀屑病皮損內亦出現表達減少,其表達異常受相關(guān)細胞因子的影響。兜甲蛋白基因突變可影響角質(zhì)形成細胞的終末分化和表達異常,使皮膚屏障功能受損,導致了臨床表型的發(fā)生發(fā)展,但在兜甲蛋白基因的調控機制方面尚待更全面的研究,突變體兜甲蛋白核易位引起角質(zhì)形成細胞終末分化異常的機制及與臨床表型之間的關(guān)系等亦有待進(jìn)一步探討。

  兜甲蛋白基因獨特的雜合子插入突變可導致一些先天性皮膚病,且臨床表型各有差異,其中包括火棉膠嬰兒、變異性殘毀性掌跖角化癥及進(jìn)行性對稱(chēng)性紅斑角化癥等,它們被統稱(chēng)為兜甲蛋白角皮癥。

 

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