隱性營(yíng)養不良型大皰性表皮松解癥（RDEB）是一種少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性皮膚病，其發(fā)生是由于編碼Ⅶ型膠原（Col17）的基因突變。Col17缺乏使得皮膚脆弱、水皰形成和糜爛。
一、回復體及回復鑲嵌現象（RM）
回復體來(lái)自拉丁語(yǔ)revertere，意味著(zhù)回到原來(lái)的狀態(tài)，是一種軀體細胞內致病突變的自發(fā)性矯正?；貜涂梢园l(fā)生在生殖細胞或體細胞內，若發(fā)生在生殖細胞內，則可以傳遞給子代。RM是指攜帶種系突變的細胞和已經(jīng)矯正種系突變的回復細胞共存。最初認為，RM是一種罕見(jiàn)的現象，但最近研究表明，RM并不少見(jiàn)。盡管RM首次在RDEB患者身上發(fā)現，但并不是RDEB所特有的，在其他疾病中亦可見(jiàn)。
二、RM在RDEB治療中作用
RDEB治療，隨著(zhù)對RDEB發(fā)病機制及遺傳基因等方面的深入研究，在治療方面已取得了重大進(jìn)展，包括基因治療、蛋白替代療法、細胞治療以及應用誘導性多能干細胞等。雖然這些治療為患者帶來(lái)了希望，但大部分仍存在許多亟待解決的問(wèn)題，如病毒或非病毒介導的基因治療可能導致插入性突變或致癌作用，蛋白療法或異體細胞治療可能引起免疫排斥反應等。有研究用回復體細胞移植治療RDEB。也有研究表明，人們可以利用RM中的回復體細胞治療遺傳性水皰性皮膚病的創(chuàng )面，但是，由于高度增殖的回復體細胞可能在RM中被逐漸耗竭；分離出回復體細胞僅能有限傳代以及皮膚黏膜創(chuàng )傷不容易獲得等原因導致了移植物中回復性細胞比例較低。
三、RM結合誘導多功能干細胞（iPSC）技術(shù)治療RDEB
RM結合iPSC技術(shù)治療RDEB，是一種新思路。將RDEB患者的回復性細胞重編程為基因矯正的iPSC，然后將這種回復性iPSC分化成目標細胞，產(chǎn)生皮膚類(lèi)似物用于RDEB自身的全身或局部治療，可能降低RDEB患者的并發(fā)癥、提高生存期和改善生活質(zhì)量等。
有研究顯示，特異性iPSC分化的成纖維細胞能產(chǎn)生Col17，提示成纖維細胞也可作為治療RDEB的細胞來(lái)源之一。特異性iPSC的獲取使得人們更好地理解在上皮干細胞、祖細胞及其子代細胞發(fā)育中，Col17缺陷引發(fā)的下游事件。RDEB患者皮膚成纖維細胞和KC來(lái)源的特異性細胞iPSC體外可分化成造血和非造血細胞。研究結果強調了RDEB來(lái)源的特異性iPSC的潛能：①RDEB來(lái)源的特異性iPSC顯示疾病相關(guān)表型；②使用已知基因糾正的特異性iPSC產(chǎn)生自體造血移植物，用作系統治療；③產(chǎn)生皮膚細胞治療RDEB患者皮膚和黏膜的損傷。這一技術(shù)在理論上可以獲得用之不竭的患者特異性回復性細胞，無(wú)需基因矯正，能夠克服基因治療、異體細胞療法等治療方案可能帶來(lái)的弊端。
RM結合特異性iPSC治療RDEB的潛在風(fēng)險與下列因素有關(guān)：①用胚胎干細胞特異性的轉錄因子重編程，可能有基因毒性，重編程方法使得突變基因增強；②獲得和維持多能表型和種系特異性細胞命運的可信度；③分化的特異性iPSC子代的純度，最少化或避免未分化和潛在致瘤iPSC的存在。
四、結語(yǔ)
RM這一天然基因治療為RDEB帶來(lái)了曙光，但因其明顯的局限性，如回復性KC和干細胞數量有限，無(wú)法真正改善患者的生活質(zhì)量。隨著(zhù)研究的進(jìn)展，人們利用嘗試RM聯(lián)合iPSC技術(shù)，將Col17A1回復性KC或成纖維細胞誘導為功能性iPSC，然后將此功能性iPSC分化成目標細胞，并進(jìn)行擴增，用于局部或全身治療。
苯妥英鈉片，適應癥為適用于治療全身強直-陣孿性發(fā)作、復雜部分性發(fā)作（精神運動(dòng)性發(fā)作、顳葉癲癎）、單純部分性發(fā)作（局限性發(fā)作）和癲癎持續狀態(tài)。也可用于治療三叉神經(jīng)痛，隱性營(yíng)養不良性大皰性表皮松解（recessivedystrophicepidermolysisbullosa），發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥，發(fā)作性控制障礙（包括發(fā)怒、焦慮和失眠的興奮過(guò)度等的行為障礙疾患），肌強直癥及三環(huán)類(lèi)抗抑郁藥過(guò)量時(shí)心臟傳
健客價(jià)： ￥121.通經(jīng)補血排毒：黑糖水可以幫助活絡(luò )氣血，排除毒素，養顏美容。2.加速產(chǎn)婦產(chǎn)后復原：產(chǎn)婦坐月子期間飲用黑糖水，可以活血化瘀，止痛，幫助子宮收縮。3.避免兒童營(yíng)養不良：中氣不足、厭食挑食和營(yíng)養不良的兒童飲用黑糖水，可以補充營(yíng)養。4.中老年人療虛進(jìn)補，散瘀活血，利腸通便，緩肝明目，益氣健脾，溫補心肺。5.幫助排除體內毒素，調節酸堿平衡（黑糖是國際公認的堿性糖，人體健康的體質(zhì)應該是弱堿性的）
健客價(jià)： ￥83本品適用于有胃腸道功能或部分胃腸道功能而不能或不愿吃足夠數量的常規食物以滿(mǎn)足機體營(yíng)養需求的腸內營(yíng)養治療的病人，主要用于： 1． 代謝性胃腸道功能障礙 -胰腺炎 -腸道炎性疾病 -放射性腸炎和化療 -腸瘺 -短腸綜合征 -艾滋病病毒/艾滋病 2． 危重疾病 -大面積燒傷 -創(chuàng )傷 -膿毒血癥 -大手術(shù)后的恢復期 3． 營(yíng)養不良病人的手術(shù)前喂養 4． 腸道準備 本品能用于糖
健客價(jià)： ￥90預防和治療B族維生素缺乏所致的營(yíng)養不良、厭食、腳氣病、糙皮病等。
健客價(jià)： ￥8.5抗缺鋅癥藥。用于治療缺鋅引起的兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩、營(yíng)養不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡等。
健客價(jià)： ￥12.3百普素適用于胃腸道功能有損失，而不能或不愿進(jìn)食足夠數量的常規食物以滿(mǎn)足機體營(yíng)養需求的應進(jìn)行腸內營(yíng)養治療的病人，主要用于： 1.代謝性胃腸道功能障礙：胰腺炎、感染性腸道疾病、放射性腸炎及化療、腸瘺、短腸綜合癥、艾滋病病毒感染/艾滋??；2.危重疾?。簢乐責齻?、創(chuàng )傷、膿毒癥、大手術(shù)后的恢復期；3.營(yíng)養不良病人的手術(shù)前喂養；4.腸道準備。百普素能用于糖尿病病人
健客價(jià)： ￥76本品適用于有胃腸道功能或部分胃腸道功能，而不能或不愿進(jìn)食足夠數量的常規食物以滿(mǎn)足機體營(yíng)養需求的應進(jìn)行腸內營(yíng)養治療的病人，主要用于： 1.厭食和其相關(guān)的疾??； －因代謝應激，如創(chuàng )傷或燒傷而引起的食欲不振 －神經(jīng)性/精神性疾病或損傷 - 意識障礙 - 心/肺疾病的惡病質(zhì) 癌性惡病質(zhì)和腫瘤治療的后期 - 艾滋病病毒感染/艾滋病。 2.機械性胃腸道功能紊亂； - 頜面部損傷
健客價(jià)： ￥81本品主要用作兒童和恢復期病人營(yíng)養劑，可單獨使用，一般與維生素、無(wú)機鹽及其它必需氨基酸混合使用。賴(lài)氨酸能提高血腦屏障通透性，有助于藥物進(jìn)入腦細胞內，是治療腦病的輔助藥物。臨床上用于賴(lài)氨酸缺乏引起的小兒食欲不振、營(yíng)養不良及腦發(fā)育不全等。
健客價(jià)： ￥15用于治療缺鋅引起的營(yíng)養不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡、兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩等。
健客價(jià)： ￥12用于預防和治療B族維生素缺乏所致的各種疾病，如厭食、營(yíng)養不良、腳氣病、糙皮病。
健客價(jià)： ￥9用于治療缺鋅引起的營(yíng)養不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡、兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩等。
健客價(jià)： ￥9用于治療缺鋅引起的營(yíng)養不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡、兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩等。
健客價(jià)： ￥10.5預防和治療B族維生素缺乏所致的營(yíng)養不良、厭食、腳氣病、糙皮病等。
健客價(jià)： ￥65用于預防和治療B族維生素缺乏所致的各種疾病，如厭食、營(yíng)養不良、腳氣病、糙皮病。
健客價(jià)： ￥9用于維生素B12缺乏所致的疾病，如妊娠期貧血、營(yíng)養不良性貧血。也可用于營(yíng)養性疾患以及放射線(xiàn)和藥物引起的白細胞減少癥的輔助治療。
健客價(jià)： ￥8主要用于巨幼紅細胞性貧血，營(yíng)養不良性貧血、妊娠期貧血、多發(fā)性神經(jīng)炎、神經(jīng)根炎、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)痛、神經(jīng)麻痹，也可用于營(yíng)養性疾患以及放射線(xiàn)和藥物引起的白細胞減少癥的輔助治療。
健客價(jià)： ￥16.5用于巨幼紅細胞性貧血，營(yíng)養不良性貧血、妊娠期貧血、多發(fā)性神經(jīng)炎、神經(jīng)根炎、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)痛、神經(jīng)麻痹。也可用于營(yíng)養性疾患以及放射線(xiàn)和藥物引起的白細胞減少癥的輔助治療。
健客價(jià)： ￥13用于治療單純性缺鐵性貧血。
健客價(jià)： ￥40用于治療缺鋅引起的營(yíng)養不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡、兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩等。
健客價(jià)： ￥26抗缺鋅癥藥。用于治療缺鋅引起的兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩、營(yíng)養不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡等。
健客價(jià)： ￥18用于治療缺鋅引起的營(yíng)養不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡、兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩等。
健客價(jià)： ￥29本品適用于有胃腸道功能或部分胃腸道功能而不能或不愿吃足夠 數量的常規的食物以滿(mǎn)足機體營(yíng)養需求的腸內營(yíng)養治療的病人。 主要用于： 代 1. 謝性胃腸道功能障礙一胰腺炎一腸道炎性疾病一放射性腸炎和化療一腸癌一短腸綜合征一艾滋病病毒/艾滋病2.危重疾病一大面積燒傷一創(chuàng )傷一脹毒血癥一 大手術(shù)后的恢復期3.營(yíng)養不良病人的手術(shù)前喂養4.腸道準備本品能用于糖尿病病人。
健客價(jià)： ￥100本品適用于有胃腸道功能或部分胃腸道功能而不能或不愿吃足夠 數量的常規的食物以滿(mǎn)足機體營(yíng)養需求的腸內營(yíng)養治療的病人。 主要用于：1.代謝性胃腸道功能障礙一胰腺炎一腸道炎性疾病一放射性腸炎和化療一腸癌一短腸綜合征一艾滋病病毒/艾滋病2.危重疾病一大面積燒傷一創(chuàng )傷一脹毒血癥一 大手術(shù)后的恢復期3.營(yíng)養不良病人的手術(shù)前喂養4.腸道準備本品能用于糖尿病病人。
健客價(jià)： ￥64本品適用于有胃腸道功能或部分胃腸道功能而不能或不愿吃足夠 數量的常規的食物以滿(mǎn)足機體營(yíng)養需求的腸內營(yíng)養治療的病人。 主要用于：1.代謝性胃腸道功能障礙一胰腺炎一腸道炎性疾病一放射性腸炎和化療一腸癌一短腸綜合征一艾滋病病毒/艾滋病2.危重疾病一大面積燒傷一創(chuàng )傷一脹毒血癥一 大手術(shù)后的恢復期3.營(yíng)養不良病人的手術(shù)前喂養4.腸道準備本品能用于糖尿病病人。
健客價(jià)： ￥44
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