白化病是一種以先天性眼、皮膚和毛發(fā)部分或完全色素脫失或僅有眼部色素脫失為特征表現的遺傳病。國際白化病中心根據其色素缺失部位將其分為眼皮膚白化病和眼白化病兩種類(lèi)型，其中眼皮膚白化病患者存在不同程度的眼、皮膚及毛發(fā)色素缺失，而眼白化病患者僅有眼部癥狀。

　　白化病的診斷主要根據其特征性臨床表現，而確診則靠致病基因突變檢測等遺傳學(xué)分析方法。不同類(lèi)型的白化病由不同的致病基因所致，目前對白化病致病基因已有較為深入的研究，已知的致病基因有酪氨酸酶基因、P基因、酪氨酸酶相關(guān)蛋白酶1基因、MATP基因及GPR143基因。

　　白化病的研究雖然取得了一定進(jìn)展，但仍有許多問(wèn)題尚待解決，如白化病致病基因的突變類(lèi)型與其臨床表現輕重的關(guān)系，目前尚未明確。而在診斷方面，白化病的診斷主要依靠其特征性臨床表現，確診則依靠基因檢測等遺傳學(xué)分析方法。治療方面尚無(wú)有效辦法，可通過(guò)物理方法如遮光等減輕患者不適，使用激素等藥物減輕白化病癥狀。白化病應以預防為主，通過(guò)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前基因診斷是重要的預防措施之一。