單基因糖尿病不像1型和2型糖尿病，它是一種少見(jiàn)的糖尿病。國外的相關(guān)數據顯示，新生兒糖尿病大約是人群的二十萬(wàn)分之一，大概占全部糖尿病人群的1%~3%。

　　曾經(jīng)看過(guò)一個(gè)三歲七個(gè)月的糖尿病患兒，出生42天就被診斷為糖尿病。原來(lái)，媽媽跟孩子親吻時(shí)，感覺(jué)孩子的嘴唇比較甜。到醫院檢查發(fā)現血糖和糖化血紅蛋白都非常高，尿酮體4個(gè)加號，很快就被診斷為1型糖尿病，并開(kāi)始給予胰島素治療。

　　這名患兒每天要接受3~4次胰島素注射治療，血糖控制不理想，忽高忽低，很不穩定?？紤]到患兒發(fā)病時(shí)年齡非常小，而且出生體重比較低，判斷他可能是新生兒糖尿病(單基因糖尿病的一種)。通過(guò)一系列基因檢查，確定患兒是單基因糖尿病中的一個(gè)類(lèi)型，并且找到了致病基因(KCNJ11基因突變)。這種基因突變引起的糖尿病，對磺脲類(lèi)藥物(如格列苯脲)非常敏感，基本上不用打胰島素。

　　糖尿病是一種以血糖升高為主要表現的代謝綜合征。它主要分四種類(lèi)型，即1型糖尿病、2型糖尿病、特殊類(lèi)型糖尿病和妊娠糖尿病。而單基因糖尿病是特殊類(lèi)型糖尿病中最主要的類(lèi)型之一。單基因糖尿病不像1型和2型糖尿病，它是一種少見(jiàn)的糖尿病。國外的相關(guān)數據顯示，新生兒糖尿病大約是人群的二十萬(wàn)分之一，大概占全部糖尿病人群的1%~3%。單基因糖尿病多見(jiàn)于青少年(通常發(fā)病年齡小于25歲)，由于在癥狀上沒(méi)有特異的表現，所以很容易誤診成為1型或者2型糖尿病。

　　單基因糖尿病有一些特點(diǎn)，首先，發(fā)病年齡特別小。有些嬰兒六個(gè)月以?xún)染桶l(fā)現有糖尿病，這種就很有可能是單基因糖尿病，也可以稱(chēng)為新生兒糖尿病。新生兒糖尿病的患兒出生時(shí)往往體重偏低，有明顯的家族遺傳史，如果家里幾代都有糖尿病，患者要小心可能是單基因糖尿病。再有，發(fā)病年齡相對年輕，有些患者雖然考慮為1型糖尿病，但糖尿病自身抗體為陰性，胰島功能(C肽檢測)水平不低，這就可能是單基因糖尿病?；蛘哂行┰\斷為2型的患者并不胖，而且發(fā)病年齡太早，也可能是單基因糖尿病。另外，既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊腎者，需要特殊鑒定，也很有可能是單基因糖尿病。

　　從治療上來(lái)說(shuō)，有些單基因糖尿病不需要藥物治療，僅僅通過(guò)飲食和運動(dòng)治療即可。值得注意的是，單基因糖尿病是顯性遺傳疾病，后代遺傳單基因糖尿病的幾率非常高。所以，及早篩查出單基因糖尿病，可以及時(shí)接受生育方面的指導，盡量避免生出有遺傳病的孩子，保證后代的健康。

（實(shí)習編輯：吳韋杰）